An ALMS1 variant disrupts proximal centriole organization and promotes a myofibroblast-like phenotype that is regulated by THY1
Questo studio rivela che una variante di ALMS1 causa la fibroelastosi endocardica primaria interrompendo l'organizzazione dei centrioli prossimali e sottoregolando THY1, il che insieme guida un fenotipo di tipo miofibroblasto che può essere mirato terapeuticamente tramite la modulazione di THY1.