Integrative In Silico Analysis of Synonymous Variants in ABCG2 and PPARA: Implications for Valproate Resistance in Epilepsy
Questo studio impiega un'analisi integrativa in silico per dimostrare che le varianti sinonime nei geni ABCG2 e PPARA, precedentemente considerate funzionalmente neutre, probabilmente contribuiscono alla resistenza al valproato nell'epilessia interrompendo lo splicing del pre-mRNA, alterando la struttura dell'mRNA e influenzando la cinetica di traduzione.