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An End-to-End Reproducible RNA-Seq Workflow from Raw Sequencing Reads to Differential Expression, Pathway Enrichment, and Biological Interpretation

Questo articolo presenta un flusso di lavoro RNA-seq end-to-end modulare, con controllo di versione e pienamente riproducibile che integra strumenti dal processamento dei dati grezzi fino all'arricchimento dei pathway, dimostrandone l'utilità attraverso un caso di studio sul cancro al seno che rivela come le mutazioni di ESR1 e il trattamento con inibitori di BET guidino cambiamenti trascrizionali reciproci in chiave biologica.

Fairuz Y. Nasir, Monira Obaid, SM Udden2026-08-14

🧬 biologia

Brain as Language: Neuro-Semantic Modeling of Glioblastoma Radiogenomics

Questo articolo propone un framework neuroradiomico-semantico che traduce le caratteristiche della risonanza magnetica multiparametrica in sequenze di token interpretabili e collegate a evidenze per modellare le caratteristiche del glioblastoma, raggiungendo un'elevata accuratezza predittiva per lo stato di metilazione del promotore MGMT e colmando al contempo il divario tra i dati di imaging quantitativi e il ragionamento biomedico verificabile.

Mariya Miteva, Mariya Nisheva-Pavlova2026-08-14

🧬 biologia

Evidence for Reactivation of Embryonic Cytoskeletal Remodeling Programs, silenced decades earlier, in Amyotrophic Lateral Sclerosis

Questo studio dimostra che la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è caratterizzata dalla riattivazione coordinata di programmi embrionali di rimodellamento del citoscheletro, specificamente coinvolgendo l'upregulation della dinamica dell'actina mediata da Arp2/3, la contrattilità associata a MYH10 e le vie gliali dello sviluppo, suggerendo che questi meccanismi silenziati siano chiave nella patogenesi della malattia e potenziali bersagli terapeutici.

Steven Lehrer2026-08-14

🧬 biologia

Small molecules targeting HDAC6: indirect microtubule assembly modulators.

Questo studio identifica sette nuovi inibitori selettivi di HDAC6 umano attraverso lo screening computazionale e la validazione sperimentale, rivelando i loro unici meccanismi di legame con coordinazione dello zinco e dimostrando il loro potenziale per il targeting cross-kingdom delle tubulina deacetilasi vegetali.

Mariia Stykhylias, Oksana Rybachuk, Alexey V Raevsky, Samofalova Dariya, Spivak Svetlana, Ozheredov Sergey, Platonov Mak (…)2026-08-14

🧬 biologia

Integrated Pan-Cancer Multi-Omics Analysis Reveals TMEM45A Associated with DNA Hypomethylation, Immune Exclusion, and Drug Response

Questo studio multi-omico pan-cancro integrato rivela che TMEM45A è frequentemente sovraespresso a causa dell'ipometilazione del DNA, correla con una prognosi infausta e un microambiente tumorale di tipo immune-escluso, e funge da potenziale biomarcatore per predire la sensibilità a vorinostat e la resistenza a docetaxel.

Md. Shakawat Hossain2026-08-14

🧬 biologia

DHTKD1 exon deletion associated with sporadic cerebellar ataxia

Questo studio identifica una rara delezione eterozigote di un esone di *DHTKD1* come una potenziale causa di atassia cerebellare sporadica e, attraverso una revisione sistematica dei casi esistenti, suggerisce che le varianti di *DHTKD1* possano portare a diverse fenotipiche neurodegenerative tramite meccanismi dominanti comuni.

Junhui Zhu, Xuemeng Cui, Fei Li, Huixia Lin, Rong Chen, Zongjun Li2026-08-14

🧬 biologia

Haptoglobin Gene Polymorphism and Association with Microalbumiuria among Type 2 Diabetic Patients With and without Microalbuminuria in Kano State, Nigeria

Questo studio condotto nello Stato di Kano, in Nigeria, ha rilevato che tra i pazienti affetti da diabete di tipo 2, il genotipo dell'aptoglobina Hp2-2 è significativamente associato a un aumento del rischio di microalbuminuria, mentre i genotipi Hp1-1 e Hp2-1 non lo sono.

Jamilah Ibrahim Suleiman, Nasiba Babale, Ahmad Muhammad Bello, Fatima Adamu, Sarah Nuhu Kase, Christy Chinyere Fredrick (…)2026-08-14

🧬 biologia

Regulation of schistosomiasis by the host gut microbiome

Questo studio dimostra che il microbioma intestinale dell'ospite influenza significativamente gli esiti della schistosomiasiiazione modulando le risposte immunitarie e la patologia, identificando specifici biomarcatori batterici e percorsi metabolici che collegano la composizione microbica alla gravità dell'infezione e alla fibrosi epatica.

Thabo Mpotje, Martin Gael Oyono, Leonel Meyo Kamguia, Mireille Kameni, Leonel Javeres Mbah Ntepe, Moise Wokam, Bernard M (…)2026-08-14

🧬 biologia

Multi-omic machine learning overcomes transcriptomic blind spots to rescue therapeutic targets in ALS

Integrando i dati multi-omici con l'apprendimento automatico spiegabile per dare priorità ai geni basandosi sull'architettura genomica piuttosto che sui cambiamenti dell'espressione trascrizionale, questo studio supera i limiti dei tradizionali screening e identifica undici nuovi target terapeutici per la SLA, tra cui ATP1A1, YWHAG e ANLN.

Monika Sharma, Megha Gupta, Paras Verma2026-08-14

🧬 biologia

Methylated Actinomycin D Induces Endoplasmic Reticulum Stress and Caspase-Dependent Apoptosis in Human Breast Cancer Cells

Questo studio dimostra che l'actinomicina D metilata (mAct D) esercita potenti effetti antitumorali sulle cellule del carcinoma mammario umano inducendo lo stress del reticolo endoplasmatico e innescando l'apoptosi dipendente dalle caspasi attraverso la downregulation di Bcl-2 e l'attivazione di Caspasi-3/9.

Daning Yang, Jiluan Zhang, Wenxuan Wang, yuanyuan Wu, Wenping He, Jinjuan Liu2026-08-14

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