Extra-haplotype rescue mosaicism mediates multi-lineage functional restoration in a monogenic condition
Questo studio identifica una nuova forma di "mosaico di salvataggio extra-aplotipico" nell'anemia di Fanconi, in cui un'incorporazione post-zigotica precoce di un secondo corpo polare crea una linea triploide con funzione di riparazione del DNA ripristinata, la quale viene selettivamente espansa rispetto alla linea diploide originale in tessuti sensibili come il sistema ematopoietico per mediare il recupero funzionale multi-lineaggio.