🧬 Category

q-bio

1625 articoli

🧬 biology

Clinical, cellular, and genomic consequences of a population-enriched SETD1A missense variant

Questo studio caratterizza una variante missenso di SETD1A (P596L), arricchita nella popolazione, che aumenta il rischio di disturbo bipolare e causa deficit cognitivi inducendo un'ipofunzione di SETD1A, la quale interrompe la regolazione della cromatina, innesca lo stress da replicazione e compromette la tempistica dello sviluppo neuroevolutivo in un modo che può essere parzialmente recuperato dall'inibizione farmacologica della demetilasi di H3K4 KDM5.

Seth Ament, Robert Lease, Rediet Oshone, Yumna Ahmed, Samaneh Ali, Sterling Arjona, Jayme Choe, Carlo Colantuoni, Marcia (…)2026-07-13
🧬 biology

Guarded LINCS/L1000 reversal of severe equine asthma recovers disease biology but no coherent non-steroidal reversal class

Questo studio dimostra che, sebbene l'asma equina grave possieda una firma trascrittomica robusta e interrogabile tra diverse specie, un approccio di inversione computazionale LINCS/L1000 controllato filtra con successo i farmaci standard di cura ma non riesce a identificare una classe coerente di candidati terapeutici non steroidei, convalidando così il framework come un rigoroso benchmark anti-circolarità piuttosto che come un percorso diretto verso nuove nomine di farmaci.

Cleverson de Souza2026-07-13
🧬 biology

Kaempferol Protects Against Alzheimer's Disease Model Induced by AβO in Neuron-Like PC12 Cells: Effects on Autophagy and UPR markers, and PARP-1

Il kaempferolo protegge le cellule PC12 di tipo neuronico dalla patologia dell'Alzheimer indotta da oligomeri di Aβ, interrompendo l'aggregazione di Aβ e modulando le vie dell'autofagia e della risposta alle proteine ripiegate in modo da ridurre l'apoptosi e potenziare la sopravvivenza cellulare.

Narges Khademian, Nassim Faridi, S. Ali Hashemi, Ping Wang, S. Zahra Bathaie2026-07-13
🧬 biology

BrainYears: A functional ERP–EEG brain age clock for scalable assessment of brain aging

Questo studio introduce "BrainYears", un modello di machine learning basato su EEG, scalabile, non invasivo ed economico, che predice accuratamente l'età cronologica attraverso 643 caratteristiche neurali catturate da una cuffia Sens.ai, offrendo un biomarcatore funzionale ripetibile per valutare l'invecchiamento cerebrale al di fuori dei contesti clinici.

Eric Verdin, Sierra Lore, Paola Telfer, Morten Scheibye-Knudsen, Corey Julihn2026-07-12
🧬 biology

Cross-Tissue WGCNA Reveals Conserved Brain-Blood Transcriptomic Signatures and Potential Biomarkers for Asymptomatic Alzheimer's Disease Diagnosis

Questo studio ha sviluppato una pipeline WGCNA cross-tessuto ancorata alla corteccia entorinale per identificare una firma trascrizionale conservata di cinque geni nel sangue periferico che distingue efficacemente i pazienti asintomatici con la malattia di Alzheimer dai controlli sani.

Efe Jennifer Jaiyeoba-Ojigho, Taye Motunrayo Ilesanmi, Chris-Ozoko Ebele Lilian, Oluwaseyi Abraham Olawale, Sefi Omole I (…)2026-07-12
🧬 biology

c-Myc promotes pulmonary fibrosis by driving myofibroblast activation and cellular senescence

Questo studio dimostra che c-Myc è significativamente upregolato nella fibrosi polmonare idiopatica, dove agisce come un critico driver patogenico dell'attivazione dei miofibroblasti e della senescenza cellulare attraverso la via di segnalazione TGF-β1/Smad, suggerendo che il targeting di c-Myc offra una promettente strategia terapeutica per la malattia.

Xiaomin Peng, Yuqi Mai, Ruijuan Guan, Hang Yin, Yinuo Wang, Hailin Liao, Jin Yu, Penghui Yang, Xu Chen2026-07-12
🧬 biology

Investigating the Effect and Mechanism of Semantic Alignment in Fixed-Backbone Protein Sequence Design

Questo studio investiga la trasferibilità e gli effetti a livello di output dell'allineamento semantico nel design di sequenze proteiche applicando un approccio ispirato ad AGSDD a MapDiff, riscontrando che, sebbene migliori la perplessità e aumenti l'attenzione semantica, esso agisce principalmente come un regolarizzatore distribuzionale senza migliorare significativamente la somiglianza biochimica o il recupero mediano.

Ke Zhang2026-07-12
🧬 biology

Host Immune Endotype Determines IL-1β Dominance, Gut Barrier Failure, and Microbiota-Metabolite Circuit Rewiring During Combined Antibiotic and Colitis Injury: Implications for IBD Endotype-Tailored Therapy

Questo studio dimostra che l'endotipo immunitario dell'ospite detta l'esito della combinazione tra antibiotici e lesione da colite, dove l'immunità orientata verso il profilo Th1 guida un'infiammazione dominata da IL-1β e una disregolazione metabolica, mentre l'immunità orientata verso il profilo Th2 promuove il recupero della mucosa attraverso distinti circuiti metabolici anti-infiammatori, evidenziando la necessità di terapie personalizzate in base all'endotipo nelle malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD).

Sohini Mukhopadhyay, Kartika Sahu, Debopriya Saha, Palok Aich2026-07-11
🧬 biology

Enhanced Cytotoxicity of Liposomal Daunorubicin in HCT116 Colorectal Cancer Cells: Modulation of Oxidative Stress and ERK1/2 gene expression

Questo studio dimostra che la daunorubicina liposomiale esibisce una citotossicità superiore contro le cellule di cancro del colon-retto HCT116 rispetto alla daunorubicina libera, aumentando significativamente lo stress ossidativo, sopprimendo l'espressione del gene ERK1/2 e inducendo cambiamenti morfologici apoptotici.

Fariba Moharami, Zahra Pourjam, Batool Shiri, Saja Abd Ali Shahadha, Mehdi Ebrahimi2026-07-10
🧬 biology

A Sampling-Based Computational Frame-work for Evaluating Enterotype Assignment Stability in Clinical Microbiome Studies

Questo studio introduce un framework di ricampionamento che dimostra come le assegnazioni di enterotipo negli studi clinici sul microbioma siano spesso instabili e dipendenti dalla coorte, identificando un sottoinsieme di individui "variabili" le cui classificazioni fluttuano in base alla composizione della coorte, mentre gli individui "core" rimangono stabili, offrendo così strumenti pratici per determinare quando una stratificazione in quattro enterotipi sia affidabile rispetto a quando sia necessaria una raggruppamento semplificato.

Irene Creus-Martí, Jean-Daniel Zucker, Karine Clément, Edi Prifti, Eugeni Belda2026-07-10