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🧬 biology

GenoGlyph: Pan-cancer genomic mutation inference and risk stratification from diagnostic histopathology slides

GenoGlyph è un framework di deep learning interpretabile che decodifica i vetrini istopatologici per inferire accuratamente le mutazioni genomiche pan-cancro, validarne la rilevanza biologica attraverso la concordanza trascrizionale e fornire una stratificazione prognostica indipendente, offrendo così una soluzione scalabile per l'oncologia di precisione in contesti privi di capacità di sequenziamento.

Abdul Akbar, Usama Sajjad, Alejandro Leyva, Elshad Hassanov, Arya Roy, Daniel Stover, Wencheng Li, Ashish Manne, Wei Che (…)2026-07-09
🧬 biology

Genetic architecture of eating disorder risk and specific symptoms in the general adult population

Questo studio utilizza analisi di associazione genome-wide su 212.000 individui per dimostrare che i sintomi dei disturbi alimentari nella popolazione generale sono guidati da varianti genetiche distinte legate alla regolazione dell'appetito e ai tratti cognitivo-comportamentali, suggerendo che un approccio basato sui sintomi offre preziosi spunti per migliorare le strategie di intervento e prevenzione oltre i metodi tradizionali basati sulla diagnosi.

Katri Pärna, Tuuli Sedman, Hanna Kariis, Uku Vainik, René Mõttus, Triin Laisk, Reedik Mägi, Kadri Kõiv, Kelli Lehto2026-07-09
🧬 biology

A mobile platform for magnetoencephalography

Questo articolo presenta il primo sistema di magnetoencefalografia (MEG) mobile, che integra magnetometri a pompaggio ottico indossabili con schermatura leggera ed elettronica alimentata a batteria in uno scanner montato su veicolo per consentire una neuroimaging ad alta fedeltà e naturalistica al di fuori dei centri di ricerca specialistici.

Matthew Brookes, Joseph Gibson, Ewan Kennett, Niall Holmes, Ashley Tyler, Zoe Tanner, Holly Schofield, Ryan Hill, Elena (…)2026-07-09
🧬 biology

Sustained pulvinar activity and early thalamic responses reveal dual temporal dynamics of human attention

Registrando l'attività talamica intracranica in pazienti epilettici, questo studio rivela che il pulvinar umano esibisce dinamiche temporali distinte, caratterizzate da una risposta sostenuta dominante che supporta stati attentivi prolungati, insieme a una risposta transitoria precoce meno frequente per la rapida rilevazione degli stimoli.

Francesca Pizzo, Tommaso Biagioni, Victor Lopez-Madrona, Maria Fratello, Giacomo De Nicola, Virginie Laguitton, Roy Haas (…)2026-07-09
🧬 biology

A novel gain of function variant in NUAK2 causes oculomotor apraxia in a three-generation family

Questo studio identifica una nuova variante missenso eterozigote con guadagno di funzione nel gene NUAK2 come causa dell'aprassia oculomotoria congenita autosomica dominante e dell'ipoplasia del verme cerebellare in una famiglia di tre generazioni, espandendo i meccanismi patogenici noti del gene oltre le varianti di perdita di funzione precedentemente riportate.

Manjekah Dunn, Janine Smith, Christopher R Horne, Meredith Wilson, Elizabeth Emma Palmer, Samuel N Young, Rocio Rius, Jo (…)2026-07-09
🧬 biology

LPC(16:0) contributes to cantharidin-induced nephropathy through impaired lipid homeostasis

Questo studio rivela che la nefrotossicità indotta dalla cantaridina è guidata dall'accumulo ectopico di LPC(16:0) nella corteccia renale dovuto a un'alterazione dell'omeostasi lipidica e alla disfunzione mitocondriale, che esacerbano sinergicamente l'apoptosi attraverso la via SPHK1.

Peili Wang, Mengzu Wu, Xinling Mao, Qiyi Wang, Wen Zhang, Ming Yu, Hulang Ling, Zhixun Bai, Xiaofei Li, Jianyong Zhang2026-07-09
🧬 biology

Context-dependent dispersal directionality in a headwater stream salamander

Utilizzando 12 anni di dati di cattura-marcatura-ricattura, questo studio rivela che le salamandre adulte dei torrenti di testata esibiscono una direzionalità della dispersione dipendente dal contesto, spostandosi a monte nei tratti a valle e a valle nei tratti a monte per navigare i paesaggi di rischio, mentre la loro propensione generale alla dispersione rimane costante indipendentemente dalla direzione.

ERIC L. LYONS, WINSOR H. LOWE2026-07-09