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🧬 biology

Genetic Landscape of Hereditary Spastic Paraplegia in Iran: Insights from Novel variants and Genotype-Phenotype Correlations

Questo studio analizza 74 pazienti iraniani con paraplegia spastica ereditaria utilizzando il sequenziamento dell'esoma, raggiungendo un tasso di diagnosi molecolare dell'80%, identificando un'alta proporzione di varianti novel con *SPG11* come il gene mutato più frequente, e stabilendo diverse correlazioni genotipo-fenotipo per comprendere meglio il panorama genetico della malattia in questa popolazione.

Salimeh Hashempour, Masoome Alerasool, Reza Mousavi Ardehaie, Atieh Eslahi, Mehran Beiraghi Toosi, Shadab Salehpour, Par (…)2026-08-31
🧬 biology

Early AMPA receptor potentiation modifies synaptic maturation and disease progression in Rett models

Questo studio dimostra che il trattamento neonatale precoce con il potenziatore del recettore AMPA CX1632 induce miglioramenti duraturi nella sopravvivenza, nel comportamento e nella funzione sinaptica nei modelli murini della sindrome di Rett salvando la maturazione neuronale, mentre l'efficacia terapeutica diminuisce significativamente con un intervento più tardivo, evidenziando l'importanza critica della tempistica dello sviluppo per un trattamento efficace.

Nicoletta Landsberger, Giuseppina De Rocco, Andrea de Donato, Marzia Indrigo, Virginia Varotto, Martina Geusa, Stefano T (…)2026-08-31
🧬 biology

Molecular Insights into PKA Activity Modulation by Lysine Acetylation

Questo studio rivela che l'acetilazione della lisina della subunità catalitica della PKA sostiene l'attività chinasica durante la capacità dello sperma mammifero attraverso un meccanismo indipendente dal cAMP che aumenta l'affinità di legame con l'ATP e promuove la dissociazione dell'oloenzima.

Analia G Novero, Iñaki Gentile, Franco A Biglione, Arturo Matamoros Volante, Carla Ritagliati, Tomás Steeman, Mariano G (…)2026-08-31
🧬 biology

A multi-layer computational framework for structural prioritization of transcriptome-derived proteins

Questo articolo presenta un framework computazionale multistrato che integra il modellazione comparativa, il raffinamento con AlphaFold 3, il docking e le simulazioni di dinamica molecolare per dare priorità e validare efficacemente candidati proteici strutturalmente robusti da dataset trascrittomici su larga scala.

Ângela Benevides, João A. Teodoro, Tales A. Costa-Silva, Danilo T. Amaral2026-08-31
🧬 biology

Human T cell communication shapes naïve CD8 T cell fate through Enolase-1

Questo studio rivela che le cellule T CD4 di memoria attivate riprogrammano direttamente le cellule T CD8 naïve autoreattive verso uno stato attivato attraverso cambiamenti trascrizionali dipendenti da Enolasi-1, un meccanismo che può essere mirato terapeuticamente per ridurre la progressione del diabete autoimmune nei topi NOD.

Yamoah G. Agyei, Ishita Tandon, Jiang Zhou, Mohamed Al-Moussawy, Alaa M. Khalifa, Nandeeni Suryawanshi, Anuj Sharma, Sri (…)2026-08-31
🧬 biology

Transcriptomic and Metabolomic Responses of Botrytis cinerea Under L-Carvone Fumigation

Questo studio elucida il meccanismo antifungino multi-target della L-carvone contro *Botrytis cinerea*, dimostrando che essa interrompe la biosintesi della membrana cellulare, inibisce la produzione di tossine e la riproduzione, e induce un danno ossidativo irreversibile attraverso la soppressione dei sistemi antiossidanti a lungo termine, come rivelato da analisi trascrittomiche e metabolomiche integrate.

Zhaoyu Ren, Qisen Lu, Chunling Yang, Weichen You, Chen Wang, Yanan Zhi, Lijun Chen2026-08-31
🧬 biology

Molecular simulation and experimental analysis of platelet receptor interaction with type I collagen in different assembly states

Questo studio combina simulazioni molecolari e analisi sperimentali per dimostrare che l'assemblaggio ordinato a periodo D del collagene di Tipo I migliora significativamente il riconoscimento dei recettori piastrinici e la stabilità dell'adesione rispetto alle strutture di collagene meno ordinate.

Ying Huang, Zhijie Zhang, Feizhi Li, Kun Wu, Guoying Li2026-08-31
🧬 biology

Clonal OmpK35 truncation and incomplete genotype-phenotype correlation underlie cefiderocol resistance in carbapenem-resistant, hypervirulent Klebsiella pneumoniae from Romania

Questo studio caratterizza un lignaggio di *Klebsiella pneumoniae* ipervirulenta, resistente ai carbapenemi e resistente al cefiderocol (principalmente ST383), in circolazione sia in contesti ambulatoriali che ospedalieri in Romania, rivelando che la troncatura clonale di OmpK35 e una correlazione incompleta tra genotipo e fenotipo sottendono i meccanismi di resistenza osservati.

Anurag Kumar Bari, Mihai Octavian Dan, Dominique Snel, Alexandra Cireșă, Alexandru Rafila, Daniela Tălăpan, Bhanu Sinha (…)2026-08-31
🧬 biology

Targeted MS-based salivary profiling enables reliable monitoring of physiological strain and mapping of circadian rhythmicity

Questo studio valida il profilo salivare basato sulla spettrometria di massa mirata come un metodo scalabile e affidabile per monitorare lo sforzo fisiologico e i ritmi circadiani, dimostrando la sua capacità di rilevare accuratamente i cambiamenti molecolari indotti dall'esercizio in contesti controllati e di tracciare il carico interno negli atleti d'élite nell'arco di 16 mesi.

Charlotte Wenzel, Bürkan Kalaycik, Annika Billig, Lorenzo De Gregorio, Sina Trebing, Niklas Joisten, Mathias Kolodziej (…)2026-08-31
🧬 biology

Bidirectional Semantic Proximity for Protein-GO Association on Heterogeneous Biological Networks

Il documento propone BSP (Bidirectional Semantic Proximity), un nuovo metodo di predizione della funzione proteica che costruisce una rete eterogenea diretta integrando archi PPI bidirezionali, relazioni gerarchiche GO e collegamenti di annotazione per raggiungere una precisione e una generalizzazione superiori attraverso molteplici specie sfruttando la propagazione semantica bidirezionale.

peng wang2026-08-31