Accretion of novel genetic elements reverses genome erosion and enables host-switching in the deep sea

Nel profondo delle acque fredde e oscure del fondale oceanico, lontano dal raggio della luce solare, la vita prospera in una partnership che sfida le solite regole dell'evoluzione. Qui, i molluschi giganti e altre creature si affidano a batteri microscopici che vivono all'interno delle loro cellule per trasformare sostanze chimiche tossiche provenienti dal fondale marino in cibo. Per decenni, gli scienziati hanno creduto che una volta che questi batteri entrano in questa esistenza accogliente e isolata, i loro progetti genetici inizino a rimpicciolirsi. Isolati dal mondo esterno e protetti dai loro ospiti, perdono i geni di cui non hanno più bisogno, un processo noto come erosione del genoma. La visione prevalente era che questo rimpicciolimento fosse una strada a senso unico, una lenta marcia verso un'esistenza minima e spoglia che non poteva mai essere invertita. Se un batterio perdeva uno strumento, era perduto per sempre, e la partnership rimaneva bloccata in un modo specifico di vivere.

Ma un nuovo studio sfida questa ipotesi di lunga data, suggerendo che la storia di questi piccoli partner sia più flessibile di quanto pensassimo. I ricercatori hanno scoperto che anche dopo che il genoma di un batterio si è rimpicciolito a una frazione della sua dimensione originale, può improvvisamente crescere di nuovo. Acquisendo nuovo materiale genetico dall'ambiente, questi antichi simbionti possono ottenere nuove capacità, permettendo loro di adattarsi a nuovi ospiti e sopravvivere in condizioni mutevoli. Questa scoperta, basata sull'analisi di batteri che vivono nei molluschi di profond mare, suggerisce che il percorso evolutivo di questi organismi microscopici non sia un vicolo cieco, ma un paesaggio dove i vecchi strumenti possono essere scartati e quelli nuovi raccolti, anche dopo milioni di anni di isolamento.

I ricercatori si sono concentrati su un gruppo di batteri che vivono all'interno di molluschi di mare profondo appartenenti alla famiglia Vesicomyidae. Questi molluschi sono famosi per le loro relazioni simbiotiche, in cui i batteri forniscono nutrimento in cambio di una casa sicura. Gli scienziati hanno raccolto e confrontato i codici genetici completi di diverse linee batteriche, cercando segni di cambiamento nel tempo. Hanno scoperto che, sebbene la maggior parte di questi batteri avesse i genomi piccoli e snelli previsti per la loro specie, tre linee specifiche erano diventate improvvisamente molto più grandi. Questi tre gruppi avevano espanso i loro genomi di circa il 25 percento rispetto ai loro parenti stretti. Non si trattava semplicemente di mantenere i vecchi geni che altri avevano perso; questi batteri avevano attivamente acquisito nuovo materiale genetico.

La fonte di questa nuova massa genetica si è rivelata essere elementi genetici mobili, che sono come minuscoli frammenti di DNA auto-replicanti che possono saltare all'interno di un genoma. In due delle linee espanse, i ricercatori hanno trovato un massiccio afflusso di sequenze di inserzione, che sono un tipo di elemento mobile che si copia e si inserisce in nuove posizioni nel DNA. Uno di questi batteri, che vive in un mollusco chiamato Isorropodon fossajaponica, conteneva 86 copie di un tipo specifico di sequenza di inserzione, mentre il suo parente più stretto ne aveva solo una. Un altro batterio, trovato in un mollusco chiamato Thyasira sp. Haima, trasportava un mix diversificato di questi elementi, incluse decine di copie di diverse famiglie. Questi elementi mobili facevano più che aggiungere massa; agivano come agenti del caos, rompendo l'ordinata disposizione dei geni e causando riarrangiamenti su larga scala nella struttura del genoma.

La scoperta più sorprendente è venuta dal batterio che vive nel Thyasira sp. Haima. Questa linea specifica era passata recentemente dal vivere all'interno di un mollusco vesicomyid al vivere all'interno di un mollusco thyasirid, un tipo diverso di mollusco di profondità. A differenza dei vesicomyidi, che ospitano i loro batteri in profondità all'interno delle loro cellule, i thyasiridi ospitano tipicamente i loro partner batterici sulla superficie delle loro branchie. Per effettuare questo passaggio, il batterio ha probabilmente avuto bisogno di nuovi strumenti per attaccarsi a un tipo diverso di superficie dell'ospite. I ricercatori hanno scoperto che questo batterio aveva acquisito quattro geni insolitamente grandi, lunghi da 24.000 a 40.000 coppie di basi. Questi geni codificano proteine che assomigliano molto alle adesine, che sono ganci molecolari usati dai batteri per attaccarsi alle superfici.

Questi grandi geni delle adesine mostravano chiari segni di essere stati di recente acquisiti dal mondo esterno e poi copiati ed espansi all'interno del genoma batterico. Erano fiancheggiati dagli stessi elementi mobili che avevano causato i riarrangiamenti genomici, suggerendo che questi geni saltanti avessero aiutato a trascinare i nuovi geni delle adesine nel genoma e poi a duplicarli. La presenza di questi specifici strumenti di aggancio coincide perfettamente con il passaggio del batterio a un nuovo ospite che richiede un tipo diverso di interazione. Sembra che il batterio non sia sopravvissuto al cambio di ospite solo per fortuna; ha acquisito l'apparato genetico specifico necessario per colonizzare un nuovo ambiente.

Questa scoperta suggerisce che il processo di erosione del genoma nei batteri simbionti non sia strettamente unidirezionale. Sebbene la perdita di geni sia ancora una forza dominante, l'acquisizione occasionale di nuovo materiale genetico può invertire la tendenza, aggiungendo complessità funzionale a un genoma ridotto. Lo studio indica che gli elementi genetici mobili, spesso visti come parassiti o DNA spazzatura, possono servire come vettori di innovazione. Possono introdurre funzioni interamente nuove, come la capacità di attaccarsi a un nuovo ospite, permettendo agli antichi simbionti di uscire dai loro vincoli evolutivi. I ricercatori hanno scoperto che questi nuovi geni non erano solo detriti casuali; sono stati mantenuti ed espansi, suggerendo che fornissero un reale vantaggio per la sopravvivenza.

La capacità di cambiare ospite è un evento raro e significativo nella storia di questi batteri. Per un batterio che ha vissuto all'interno di un particolare tipo di mollusco per milioni di anni, per colonizzare con successo una specie diversa, deve superare significativi ostacoli biologici. La scoperta di questi grandi geni delle adesine recentemente acquisiti fornisce un meccanismo plausibile per spiegare come ciò sia avvenuto. Il batterio ha probabilmente prelevato questi geni dall'ambiente, forse da altri batteri nello stesso habitat di profondità, e li ha utilizzati per adattarsi al suo nuovo ospite. Questo processo evidenzia come, anche nei genomi più isolati e ridotti, esista una capacità di cambiamento e adattamento.

Lo studio ha anche notato che questi batteri conservano il macchinario molecolare necessario per riparare e ricombinare il proprio DNA, che viene spesso perso in altri batteri simbionti. Questo macchinario conservato può essere stato cruciale nel permettere al nuovo materiale genetico di essere integrato e stabilizzato. Senza questi sistemi di riparazione, i nuovi geni sarebbero potuti andare perduti o causare danni fatali al genoma. Il fatto che questi batteri abbiano mantenuto questi strumenti suggerisce che siano rimasti in qualche modo flessibili, pronti a incorporare nuove informazioni quando l'opportunità si presentava.

In definitiva, questa ricerca dipinge un quadro più dinamico della vita nel mare profondo. Mostra che la relazione tra un ospite e il suo partner batterico non è un meccanismo statico di chiave-serratura che, una volta formato, non può più cambiare. Al contrario, è una partnership flessibile in cui il partner batterico può evolvere nuovi tratti, anche dopo milioni di anni di riduzione. La scoperta che l'erosione del genoma può essere invertita dall'acquisizione di nuovi elementi genetici apre nuove possibilità per comprendere come evolvano le relazioni simbiotiche. Suggerisce che il percorso per diventare un simbionte specializzato non è una strada a senso unico verso la povertà genetica, ma un viaggio complesso dove perdita e guadagno possono alternarsi, permettendo alla vita di persistere e adattarsi negli ambienti più estremi della Terra.