DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.
Questo studio dimostra che il parkinsonismo giovanile correlato a DHDDS deriva da un deficit del metabolismo lipidico, difetti di glicosilazione e disfunzione mitocondriale in organoidi cerebrali derivati da pazienti, e che queste caratteristiche patologiche, insieme ai sintomi clinici associati, possono essere efficacemente salvate dal trattamento con un precursore del NAD⁺ (NMN).