💻 bioinformatics
fastQpick: scalable bootstrap and subsampling of FASTQ reads
fastQpickは、生のシーケンシングデータの不確実性を定量化するために、FASTQリードの効率的かつスケーラブルなブートストラップ再サンプリングを可能にするオープンソースのコマンドラインツールおよびPythonライブラリであり、大規模なライブラリを扱うための複数のメモリ最適化モードを提供します。
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bioinformatics
1012 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
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HoloCell: A Generative Foundation Model for Holistic Cellular Modeling
HoloCellは、階層的トークン化と反復的な拡散を通じてエピゲノム、トランスクリプトーム、およびプロテオームのデータを統合し、包括的な細胞表現学習と柔軟なクロスモーダル生成を可能にするために、膨大なマルチオミクスコーパスを用いて事前学習された8億6,000万パラメータの生成基盤モデルである。
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Comorbidity structure as an inductive bias: Comparing output-head designs for multi-label prediction of diabetes and myocardial infarction complications
本論文は、マルチラベル予測のための出力ヘッド設計は、タイプ2糖尿病の微小血管系に関連する合併症においては対称条件付き確率場が複雑な代替手法を凌駕した一方で、心筋梗塞の不均一な電気生理学的合併症においては単一のアーキテクチャが安定しているとは証明されなかったことから、併存疾患の潜在的な生物学的構造を反映するように明示的に選択されるべきであることを示している。
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Drug-Prot: A query system for statistical inference of drug effects and interactions in dynamic proteomic networks
Drug-Protは、乳がん細胞株からの大規模な摂動プロテオミクスデータを活用して、単剤および併用療法に対するタンパク質レベルの応答の標的解析を可能にするために、因果的な薬物効果、薬物相互作用、および動的なタンパク質依存性ネットワークを統計的に推論する、公開されている計算フレームワークおよびウェブアプリケーションである。
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Hierarchical classification of immune cell transcriptomes at population-scale
本論文は、独立した専門家によるアノテーションのリソースであるSucoと、階層型分類器であるCompocyteを導入することで、約4,000人の患者にわたる1,560万個の免疫細胞を正常に分類する堅牢なフレームワークを確立し、新たな免疫表現型の解明および集団規模の免疫学研究の進展を実現した。
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Antibody-Antigen Affinity Prediction with Chain-Aware Protein Language Modeling
本論文は、構造データが利用不可能なシナリオにおいて、重鎖、軽鎖、および抗原の個別の表現を保持することで既存の手法を凌駕する、連鎖認識型3ストリームアーキテクチャを用いた軽量な配列のみのディープラーニングモデルであるAbAffinityを紹介するものである。
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The recount3 Python package for programmatic access to uniformly processed RNA-seq data
recount3 Pythonパッケージは、数万もの一律に処理されたヒトおよびマウスのRNA-seqサンプルへの効率的なプログラム的アクセス、キャッシュ、および解析準備が整ったデータフォーマットを可能にする堅牢なAPIとCLIを提供しており、それによって大規模な公開トランスクリプトームデータと現代的なPythonベースの機械学習エコシステムとの間の溝を埋めるものである。
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Ribosomes are covered by a coat of flexible protein fragments
この研究は、あらゆる生命のドメインにおけるリボソームが、標準的な構造モデルでは不可視である、機能的に重要な柔軟なタンパク質断片（FPFs）による、これまで見過ごされてきた被膜を有しており、その特定の組成と長さが、異なる膜および構築環境に適応するためにリボソームのクラスごとに変化することを明らかにしている。
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Tox21mer, A transformer foundation model for Tox21 high-throughput concentration-response curves data
本論文は、マスクされた応答の再構成を通じて250万件のTox21濃度反応曲線を用いて事前学習された、4,350万個のパラメータを持つトランスフォーマー・ファウンデーションモデルであるTox21merを紹介しており、これはアッセイ結果やAC50値の予測において最先端の性能を達成するとともに、未テストの化合物への外挿を可能にする高品質な768次元の埋め込みを生成する。
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Children's DNA Methylation and Family Dynamics in a Congo Basin Subsistence Community: Links with Parental Conflict and Fathers' Caregiving
本研究は、コンゴ盆地の自給自足コミュニティにおいて、子供のDNAメチル化パターンが親の葛藤および父親の養育と有意に関連していることを示しており、これにより、これらの家族力学がストレス、免疫、および発達に関与する遺伝子と結びついていることを明らかにし、家族環境の生物学的組み込みが多様な社会生態学的文脈にわたる普遍的な現象であることを示唆している。