💻 バイオインフォマティクス
nf-cavalier: A Nextflow Pipeline for Rare Disease Variant Prioritization and Reporting
nf-cavalierは、希少なメンデル遺伝疾患における原因変異の特定を容易にするために、ゲノム変異のアノテーション、フィルタリング、および視覚的なレポート作成を自動化するオープンソースのNextflowパイプラインです。
💻 Category
bioinformatics
1197 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
💻 バイオインフォマティクス
pysigscore: gene signatures scoring across bulk and single-cell transcriptomics
本論文は、バルクおよびシングルセル・トランスクリプトミクスデータのシグネチャー活性を堅牢に定量化するために、カスタマイズ可能なオプションと信頼性解析を備えた18種類の遺伝子セット・スコアリング手法を統合した、多用途なPythonフレームワークであるpysigscoreを紹介するものである。
💻 バイオインフォマティクス
A Framework for Benchmarking Pathway Reconstruction Algorithms
本登録報告書は、現在の不均一性の課題を解決し、特定の生物学的コンテキストにおける最適なアルゴリズム選択を導くことを目的として、822のデータセットにわたる14のパスウェイ再構築アルゴリズムの大規模かつ体系的なベンチマークを可能にする、Signaling Pathway Reconstruction Analysis Streamliner（SPRAS）フレームワークを紹介するものである。
💻 バイオインフォマティクス
A generative model for dimensionality reduction with millions of features and few samples
本論文は、数百万の次元を持つ特徴量と少数のサンプルを持つデータセットに対して次元削減を実行可能なディープ生成デコーダ（DGD）を提示しており、学習要件が特徴量の次元数にほとんど依存しないことを実証し、腫瘍分類においてPCAやVAEと比較して優れた性能を示すものである。
💻 バイオインフォマティクス
Scop3P-Toolkit: executable structure-aware workflows linking PTMs, peptides, and mutations to protein function
Scop3P-Toolkitは、多様な生物学的注釈を構造データと統合することで、翻訳後修飾、遺伝的変異、およびプロテオミクス由来のペプチドをその三次元的なコンテキスト内で解析するための、再現可能かつインタラクティブなワークフローを提供する、オープンソースの実行可能な解析環境です。
💻 バイオインフォマティクス
PanGBank: a large-scale resource of precomputed microbial pangenomes built with PPanGGOLiN
PanGBankは、PPanGGOLiNを用いて4,600種を超えるプロカリオティックな種の事前計算済みパンゲノムを提供する包括的なオープンアクセスのデータベースであり、大規模な比較ゲノミクスや微生物の進化と適応の研究を促進するために、標準化されたグラフベースのリソースと複数のアクセスツールを提供しています。
💻 バイオインフォマティクス
Move BeTween modAlities (MBTA) employs flow matching to predict single cell data modalities
本論文は、フローマッチングを利用してモダリティ固有の潜在空間を接続し、単一細胞データにおける構造的な不一致に対処することで、各分子モダリティの独自の構造的完全性を維持しながら正確なクロスモーダル変換を可能にする、新しいフレームワークであるMove BeTween modAlities (MBTA) を導入するものである。
💻 バイオインフォマティクス
Scalable Extraction of Information on Protein-Protein Interactions using Topological Data Analysis
本論文は、既存の幾何学的ディープラーニング手法と比較して競争力のある精度を維持しつつ、表面パッチからタンパク質間相互作用インターフェースを予測するための計算コストを大幅に削減する、スケーラブルなトポロジカル・データ解析フレームワークを導入するものである。
💻 バイオインフォマティクス
A map of human protein-protein interaction embeddings for functional discovery
本論文は、ヒトのタンパク質相互作用の二次元埋め込みマップを生成することで、個々の相互作用ペアの特定の機能的役割を予測する新しい手法であるMAPPIEを紹介しており、特に機能的知見が乏しいインタラクトームの領域において既存のベースラインを凌駕している。
💻 バイオインフォマティクス
A hierarchical orthology framework reveals viral carbohydrate-active genes across the global virosphere
本研究は、配列、構造、および機能データを統合することで、グローバルなバイロスフィアにおける、これまで過小評価されていた膨大なウイルス糖鎖活性酵素の多様性を明らかにし、それらの複雑な進化の起源とウイルス・宿主相互作用における重要な役割を解明する、階層的オーソロジー・フレームワークであるVirGenesを導入するものである。