MyGeneRisk Colon: A Web-Based Tool for Personalized Colorectal Cancer Risk Prediction Based on Genetics and Lifestyle
この論文は、遺伝的・生活習慣的要因を統合して大腸がんの個人別リスクを予測し、予防戦略を教育するウェブベースのツール「MyGeneRisk Colon」の開発と、そのモデル、アーキテクチャ、およびコミュニティとの関わりについて詳述したものである。
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gastroenterology
35 件の論文
PFAS-steroid axis in MASLD metabolism
この研究は、PFAS 曝露が性差を介してステロイドホルモンの産生を阻害し、それが MASLD における脂質および胆汁酸の代謝異常を引き起こす重要なメカニズムであることを明らかにしました。
Multimodal Wearable and Survey Data Reveal Distinct Physiologic Profiles in Hypermobile-Ehlers Danlos Syndrome for Screening Advancements
この研究では、医療用スマートウォッチによる継続的な生体データとアンケート調査を組み合わせることで、ハイパーモビリティ型エーラス・ダンロス症候群（hEDS）患者に特有の自律神経プロファイルを検出し、診断までの期間を大幅に短縮できる新たなスクリーニング手法の可能性を示しました。
Clinicopathological Factors Associated with Gastric Signet Ring Cell Carcinoma in CDH1 Pathogenic Variant Carriers: Report from the GASTRIC Consortium
GASTRIC コンソーシアムによる研究は、CDH1 遺伝子変異保有者において、胃内視鏡検査で異常所見（特に腫瘤や肥厚した皺襞）がない場合は進行がんのリスクが極めて低く、外科的切除に代わる内視鏡的監視が検討できる可能性を示唆しています。
Whole Genome Sequencing Reveals a RET Enhancer Risk Haplotype Associated with Hirschsprung Disease in Mowat Wilson Syndrome
全ゲノム配列決定解析により、Mowat-Wilson 症候群における Hirschsprung 病の浸透率を修飾する共通の調節因子として、RET 遺伝子エンハンサーのリスクハプロタイプが同定されたことが示されました。
ASSESSING THE IMPACT OF MEAL VOLUME ON BODY SURFACE GASTRIC MAPPING METRICS IN HEALTHY CONTROLS
本研究は、健康な被験者において食事量を減らしても空腹時であっても、胃の振幅は低下するものの胃リズム（主要胃周波数およびリズム指数）は安定しており、これらが栄養状態に関わらず信頼性の高い胃筋電機能バイオマーカーとして機能することを示しています。
Plasma cfChIP-seq for non-invasive identification of autoimmune liver diseases
本論文は、血漿中の細胞フリークロマチン免疫沈降シーケンシング（cfChIP-seq）を用いて自己免疫性肝炎患者の肝細胞特異的転写活性を検出する非侵襲的かつ高精度な診断・モニタリング手法を開発し、肝生検への依存を減らす可能性を示したものである。
What Your bowel Sounds Can Tell: The Hidden Language of Digestive Health
本論文は、食事や薬物などの生理学的パラメータを考慮して機械学習で分析することで、腸内音のパターンが消化器系の健康状態を定量的に評価する有望な指標となり得ることを示しています。
The Endo-HRS Model: A Novel Endoscopic Score for Predicting Recurrence in Internal Hemorrhoid-A Prospective Multicenter Cohort
本論文は、内視鏡的泡沫硬化療法後の第 1 度内痔核の再発リスクを予測し、個別化された管理を可能にする新たな内視鏡スコア「Endo-HRS」を開発・検証した前向き多施設コホート研究である。
Regular Use Of Antithrombotic Drug Increases The Risk Of Nonbiliary Acute Pancreatitis: A Prospective Cohort Study
英国バイオバンクの43 万人以上を対象とした前向きコホート研究により、抗血栓薬（特にクロピドグレル）の定期的な使用が非胆道性急性膵炎のリスク増加と関連し、ワルファリンのリスクは非糖尿病患者に限定されることが示されました。
MCA-UNet: A Multi-Scale Context and Attention U-Net for Colorectal Polyp Segmentation
本論文は、多スケール文脈畳み込みブロックと注意機構に基づく特徴融合モジュールを導入した改良型 U-Net「MCA-UNet」を提案し、大腸ポリープセグメンテーションの課題を解決し、その精度と頑健性を大幅に向上させたことを示しています。
Causal associations of body mass index and waist-to-hip ratio with acute appendicitis: a Mendelian randomization study
このメンデル無作為化研究は、肥満関連形質が急性虫垂炎のリスク上昇と因果的に関連しており、特に多変量モデルにおいてBMI に独立して腰臀比（WHR）がリスク因子であることを示唆しています。
Reduced Risk of Liver Related Events Among Patients Receiving Individualized Nutrition-Focused Remote Care in the United States
この研究は、米国における2 型糖尿病や肥満患者に対し、個別化された低炭水化物栄養指導に基づく遠隔医療プログラム（VINT）への参加が、MASLD やMASH などの肝疾患の発症リスクを有意に低下させることを示しています。
Model-Based Evaluation of Colorectal Cancer Screening Effectiveness: Three Rounds of Multitarget Stool DNA Testing Versus One Colonoscopy
この研究は、実世界での遵守率を考慮したシミュレーションモデルを用いて、10 年間の累積効果を比較した結果、10 年に 1 回の大腸内視鏡検査よりも、3 年に 1 回の次世代マルチターゲット便 DNA 検査（ng mt-sDNA）の方が、大腸がんの検出数、死亡率の低下、生存年数の増加において優れていることを示しました。
Development and validation of the Food Expectation Questionnaire (FEX-Q) to assess food-related perceptions and symptom expectations
本論文は、過敏性腸症候群（IBS）患者の食事に関連する症状予期を評価するために開発・検証された「食品予期質問票（FEX-Q）」が、高い信頼性と妥当性を有し、個別化された食事管理に有用なツールであることを示しています。
Risk Factor-Based Metabolomic Profiling Reveals Plasma Biomarkers of Hepatobiliary Cancer
英国バイオバンクの大規模データを用いた研究は、胆石症や原発性硬化性胆管炎などの既知のリスク因子に関連する代謝物プロファイリングを通じて、肝細胞癌や肝内胆管癌の早期発見に寄与する血漿バイオマーカーを同定し、これらの代謝物スコアが症状発現前の高リスク個体の層別化を可能にすることを示しました。
Potassium-competitive acid channel blockers versus Proton-Pump inhibitors in the prevention of post-endoscopic peptic ulcer rebleeding: A systematic review and meta-analysis
本システマティックレビューおよびメタ分析は、高リスクの消化性潰瘍出血患者における内視鏡的止血後の再出血予防および死亡率において、プロトンポンプ阻害薬（PPI）と同等の効果を有するカリウム競合的酸ブロック薬（PCAB）が、入院期間の有意な短縮をもたらすことを示唆しています。
BEGA-UNet: Boundary-Explicit Guided Attention U-Net with Multi-Scale Feature Aggregation for Colonoscopic Polyp Segmentation
本論文は、学習可能なソベル演算子を用いた境界明示的ガイダンスとマルチスケール特徴集約を統合した「BEGA-UNet」を提案し、ドメインシフト下での転移性やゼロショット性能を飛躍的に向上させることで、大腸内視鏡画像におけるポリープセグメンテーションの課題を解決することを示しています。
Stability of Microbiome-Derived Fatty Acids in Self-Collected Samples: A Comparative Evaluation of Stool and Blood Matrices
この論文は、室温保存下での便と血液サンプルにおける短鎖脂肪酸の安定性を評価し、サンプリングマトリクスや保存装置によって結果が大きく異なることを明らかにし、分散型微生物研究における前処理条件の管理の重要性を強調しています。
Improving the detection of clinically significant steatotic liver disease using a machine learning algorithm in a real-world primary care population
この研究は、機械学習アルゴリズム「ID LIVER-ML」が、従来のリスクスコアリングシステム（FIB-4 など）を上回る精度で一次医療現場における臨床的に有意な脂肪肝疾患の検出を可能にし、二次医療機関への紹介を大幅に削減できることを実証したものである。