273 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
この研究は、加齢に伴う概日リズムの乱れが、腎臓や線維芽細胞において性差や一日の時間帯に依存して動的に変化する細胞老化や炎症経路に影響を与え、老化研究において時間的コンテキストの統合と、概日遺伝子関係に基づく新しい老化細胞検出フレームワークの必要性を明らかにしたものである。
本研究は、線虫の生殖細胞において、熱ストレスに応答してGTBP-1（G3BP1 のホモログ）がP ボディと共局在するストレス顆粒を形成し、これが生殖の恒常性を維持する上で複数の層から厳密に制御されていることを明らかにしたものである。
AAV ベクターを用いた PCCA と PCCB の双遺伝子治療は、プロピオン酸血症の臨床的モデルマウスにおいて、単一遺伝子治療を上回る持続的な代謝機能の回復と安全性を達成し、両型の治療への転用可能性を示唆しました。
UK Biobank の全ゲノム配列データを用いた本研究は、単一変異と共通変異の頻度パターンや DNA 鎖間の非対称性が、五塩基配列の文脈やがん細胞由来の突然変異シグネチャーと強く関連しており、現在未解明の鎖特異的な変異・選択メカニズムを反映している可能性を明らかにした。
この論文は、反応拡散モデルを用いて、遺伝子ドライブや Wolbachia の導入において、時間経過やドライブのタイプに応じて「全域」「複数リング」「中心集中」へと動的に変化する最適な放出戦略を特定し、単純な均一放出よりもはるかに効率的であることを示しています。
本研究は、マウスの HSR 遺伝子座が、SP100 タンパク質という毒素を介して野生型胚を殺害し、自身を持つ胚のみを SP110 タンパク質という解毒剤で救済する、脊椎動物で初めて発見された遺伝子駆動システムであることを明らかにしました。
本研究は、統合失調症患者の血漿由来細胞外小胞から得られた 3 種類の miRNA（hsa-miR-30e-5p、hsa-miR-103a-3p、hsa-miR-200b-3p）の発現変動を特定し、これらが神経発生に関連する遺伝子標的を持ち、特に hsa-miR-103a-3p が作業記憶や白質の完全性と相関することを示すことで、統合失調症の診断マーカーとしての可能性を提示したものである。
本研究は、ショウジョウバエを用いて、My c が腎臓（マルピーギ管）でのビタミン B5 由来の CoA 産生を促進し、それが非自律的に腸幹細胞の増殖と腫瘍成長を駆動する器官間シグナル経路を解明し、この CoA-イソプレノイド軸がヒトがんの新たな治療標的となり得ることを示しました。
ILF2/3複合体がAlu配列の過剰なRNA編集を抑制することで、霊長類特有の発生プログラムにおける細胞運命の決定と分化を可能にしていることが、この研究で明らかにされました。
この論文は、イベリア半島のバスク人および北アフリカのベルベル人に見られる RhD 陰性遺伝子頻度の高い分布を、単なる遺伝的浮動ではなく、先住民狩猟採集民と新石器時代農耕民の交雑によって生じた多遺伝子座間の相乗的選択圧、およびヘモリシス性新生児疾患の負担低下といった環境的要因が組み合わさった結果として説明する定量的モデルを提示している。