Allelic Variation at 9p21.3 Orchestrates Widespread RNA Splicing Shifts Governing Vascular Smooth Muscle Cell Plasticity
本研究は、冠動脈疾患の強力なリスク因子である9p21.3遺伝子座のハプロタイプの違いが、RNAスプライシングの広範な変化を引き起こすことで血管平滑筋細胞の表現型可塑性を制御していることを明らかにしました。
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genetics
274 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
Selective Disruption of Mutant TP63 Alleles Restores Corneal Epithelial proliferation in EEC Syndrome
EEC症候群の原因となるTP63遺伝子の変異アレルをCRISPR/Cas9を用いて選択的に破壊することで、患者由来iPS細胞から分化させた角膜上皮細胞の増殖能を回復させることに成功したという研究です。
Telomere length of both parents contribute to heritable POT1 cancer-predisposition syndrome
ナノポアシーケンシングを用いた解析により、POT1変異が配偶子および体細胞のテロメア動態を変化させ、親から受け継いだ短いテロメアが過剰に伸長するという、世代を超えた「遺伝的予測（genetic anticipation）」の新たなメカニズムが明らかになりました。
Leveraging Foundation Models for the Characterisation of Small RNA Properties
本論文は、RNA基盤モデル（RNA-FM）と解釈可能な生物学的特徴を組み合わせることで、内因性小分子RNA（miRNA、piRNA）と合成siRNAの特性を体系的に比較・解析し、その機能を可視化するウェブアプリケーション「RNAExplorer」を開発した研究です。