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Mortality of individuals with antemortem genetic testing for PRNP variants in the United States, 1998-2024
米国国立プリオン疾患病理監視センターのデータを用いたコホート研究により、PRNP 変異保有者の生存状況や公的記録による死亡確認の精度が検証され、特に E200K 変異の浸透率が過去の回顧的データよりも低いことが示唆されました。
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neurology
162 件の論文
神経学は、脳や脊髄を含む神経系がどのように働き、病気や障害にどう対処するかを研究する分野です。記憶、感情、運動、感覚など、私たちの日常生活を支える複雑な仕組みを解明し、アルツハイマー病やパーキンソン病といった難病への新たな治療法を探求する重要な領域です。
このカテゴリーでは、Gist.Science が medRxiv から公開される最新の予稿論文をすべて収集・処理しています。専門用語に頼らず誰でも理解できる平易な要約と、研究の詳細を網羅する技術的な解説の両方を提供し、最先端の知見を幅広くお届けします。
以下に、神経学分野における最新の予稿論文リストを掲載します。
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Transcriptomics-Guided Drug Repurposing Identifies Candidate Compounds for Improving Long-Term Stroke Outcome
この論文は、脳発現量関連解析（TWAS）と大規模な薬剤転写シグネチャデータを統合する手法を用いて、脳梗塞後の長期的な機能予後を改善する可能性のある既存薬（アナンダミド、プロゲステロン、Z-グッグルステロンなど）を同定したことを報告しています。
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Sleep Apnoea and Memory (SAM): Protocol for a prospective study of prevalence and symptoms of sleep apnoea in memory clinics
この論文は、認知機能低下や痴呆のリスク因子である睡眠時無呼吸症候群の記憶外来における有病率を調査し、最適なスクリーニング法を特定して将来的な介入試験の設計に資することを目的とした、前向き観察研究「SAM」のプロトコルを報告したものである。
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Analysis of Alzheimer's Disease--Related Alterations in EEG Dynamics Using Integrated Instantaneous Frequency--Amplitude Microstates
本研究は、アルツハイマー病の患者と健常対照群の脳波データを分析し、位相と振幅を統合したマイクロ状態解析を用いることで、従来の振幅のみに基づく手法では捉えきれない大規模脳ネットワークの機能不全をより明確に特徴づけることができることを示しました。
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Chronic adaptive versus conventional DBS response patterns in Parkinson's disease: A pilot randomized crossover trial
本パイロット研究では、パーキンソン病患者における慢性適応型深部脳刺激（aDBS）と従来の刺激（cDBS）の群レベルでの有効性に統計的有意差は見られなかったものの、患者のベースライン特性によって特定の転帰に対する利点が異なる可能性が示唆されたため、対象患者の特定に向けた大規模試験の必要性が提言された。
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An Implantable Device that Converses with Patients and Learns to Co-Manage Epilepsy
本論文は、脳波データと大規模言語モデルを連携させ、患者と双方向に会話しながら発作リスクや生活習慣を学習・共有し、てんかんの共同管理を可能にする新しい埋め込み型デバイスのプラットフォームを提案し、13 名の患者による臨床検証でその有効性と安全性を実証したものである。
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Automated Segmentation of Post-Surgical Resection Cavities on MRI in Focal Epilepsy: a MELD Study
この論文は、てんかん術後の切除腔を 17 秒で高精度に自動セグメント化する深層学習ツール「MELD-PostOp」を開発し、既存の手法と比較して大幅な速度向上と精度の改善、特に外側側頭葉以外の切除における汎用性の高さを示したことを報告しています。
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Patient and family reported clinical picture of IRF2BPL-related disorders
本論文は、IRF2BPL 関連疾患の 32 例を対象とした患者・家族報告に基づく調査を通じて、臨床像の多様性を明らかにし、特にミスセンス変異がナンセンス変異やフレームシフト変異に比べて軽症の表現型と関連する可能性を示唆するものである。
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Individual-specific resting-state networks predict language dominance in drug-resistant epilepsy
薬物耐性てんかん患者において、多セッション階層ベイズモデル（MS-HBM）を用いて短時間の安静時 fMRI データから個別の言語ネットワークを高精度に推定し、それが術前の言語優位性予測に有効であることを示しました。
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Assessing and quantifying gait deviations in STXBP1-related disorder using three-dimensional gait analysis.
STXBP1 関連障害患者の歩行を 3 次元歩行分析で定量評価した結果、歩行速度や歩幅の低下、外旋した足先進行角の頻発といった多様な歩行異常が確認され、歩行独立獲得年齢が後の機能性移動を予測し、視覚的評価が客観的計測と高い相関を示すことが明らかになりました。