Automated epilepsy and seizure type phenotyping with pre-trained language models
本研究は、大規模言語モデル（DeepSeek-R1）を用いて構造化データでは捉えきれない電子カルテの非構造化テキストから専門医レベルのエпилепシーおよび発作タイプの表現型を大規模に抽出し、長期的な臨床パターン分析や将来の研究・医療応用を可能にする手法を提案したものである。
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neurology
296 件の論文
神経学は、脳や脊髄を含む神経系がどのように働き、病気や障害にどう対処するかを研究する分野です。記憶、感情、運動、感覚など、私たちの日常生活を支える複雑な仕組みを解明し、アルツハイマー病やパーキンソン病といった難病への新たな治療法を探求する重要な領域です。
このカテゴリーでは、Gist.Science が medRxiv から公開される最新の予稿論文をすべて収集・処理しています。専門用語に頼らず誰でも理解できる平易な要約と、研究の詳細を網羅する技術的な解説の両方を提供し、最先端の知見を幅広くお届けします。
以下に、神経学分野における最新の予稿論文リストを掲載します。
Human CSF proteogenomics links genetic variation to neurodegenerative disease proteins
本研究は、1,259 名の脳脊髄液を用いた大規模なゲノムワイド関連解析により、神経変性疾患の因果タンパク質を特定し、免疫系や細胞外マトリクスに関わる新たな遺伝的メカニズムを解明した。
Gut Microbiome and Risk of Dementia - a Prospective, Population-Based Study
フィンランドの 16 年間のコホート研究により、腸内細菌叢の多様性ではなく特定の菌種（Dorea 属など）の構成が将来の認知症リスクと関連している可能性が示されました。
Bezisterim-associated anti-inflammatory epigenetic modulation of age acceleration and Alzheimer's disease genes
本論文は、アルツハイマー病患者に対するベジステリム治療が、炎症、代謝、転写制御を統合的に調節するエピジェネティックなメカニズムを通じて、生物学的年齢の加速を抑制し、臨床的改善をもたらす可能性を示唆しています。
Multiple sclerosis iPSC derived-pericytes contract poorly but respond robustly to lesion-relevant environmental stimuli.
多発性硬化症患者由来の iPSC 誘導周皮細胞は、内因的な収縮能の低下を示す一方で、病変環境に特異的な刺激（低酸素や炎症性サイトカイン）に対しては活発に反応し、これらが脳血流低下や神経変性の駆動力となることを示唆しています。
Comparison of EMG, Video, and Actigraphy Signals for Detecting Motor Activity in REM Sleep Behavior Disorder
本論文は、REM 睡眠行動障害患者において筋電図、ビデオ、活動量計が捕捉する運動イベントが部分的に重複しており、活動量計が最も感度が高く、手動スコアリングされたビデオが最も感度が低いことを示した。
Evaluating the Cultural Validity of the Montreal Cognitive Assessment: A Comparison of Performance in Bengali and English tests in Bangladeshi adults with Parkinson's disease in East London.
ロンドン東部のパーキンソン病を持つバングラデシュ系成人を対象とした研究では、英語版に比べベンガル語版モントリオール認知評価（MoCA）が認知機能の検出感度を向上させるものの、依然として認知障害を過大評価する傾向があるため、文化的に適応したツールと集団固有の基準値の確立が必要であることが示されました。
Balanced deep learning on multi-omics networks identifies molecular subgroups of pathological brain aging
この論文は、バランスの取れた深層学習とネットワーク情報を用いたマルチオミクス統合フレームワークを開発し、認知症の臨床診断を超えて、脳老化の 5 つの分子サブグループを特定し、その生物学的メカニズムを解明したことを報告しています。
Knowledge augmented causal discovery through large language models and knowledge graphs: application in chronic low back pain
この論文は、慢性腰痛の因果モデル構築において、大規模言語モデルと知識グラフ（GraphRAG）を組み合わせることで、従来のデータ駆動型や単なる RAG による因果発見の限界を克服し、精度を大幅に向上させる手法を提案・検証したものである。
Clinical and Pathological Progression of Awareness Trajectories in Preclinical Alzheimer's Disease
この研究は、臨床前アルツハイマー病において、認知機能の低下や病理学的変化（アミロイド、タウ、神経変性）と強く関連し高リスクを示す「無自覚（アノソグノジア）」と、比較的予後が良好な「過剰自覚（ハイパーノソグノジア）」という、異なる意識軌道がそれぞれ特異的な病態過程から生じていることを明らかにした。