An ALS-associated TARDBP mutation drives cryptic exon inclusion and RNA dysregulation
本研究は、ALSに関連するTARDBP K181E変異が、TDP-43のRNA結合特異性を変化させることでクリプティック・エキソンの挿入を引き起こし、具体的にはALS運動ニューロンに存在する病理学的イベントとしてPRDM2のミススプライシングを特定することにより、ヒト前脳オルガノイドにおける神経変性を駆動することを実証している。