Somatic variants activating the RAS-MAPK pathway confer susceptibility to hippocampal sclerosis in drug-resistant epilepsy
本論文は、薬物抵抗性てんかんの海馬硬化症の患者において、RAS-MAPK 経路を活性化する体細胞変異(特に PTPN11 変異)が、発作誘発性損傷の閾値を低下させる共通の発生起源的な病因として機能し、難治性てんかんに対する経路特異的介入の新たな標的を提供することを明らかにした。