Alkaf, B., Mohammed Abdulrahman, W., Al Marzooqi, S., Sanchez, D., Henschel, A., Jha, A., Saad, A., Al Awadhi, A., El-Khani, A., Medvedev, A., Alsuwaidi, A., Milano, A., Al Mannaei, A., Al Ali, A., Attia, A., Khan, A., Beltrame, E., Al Marzooqi, F., Katagi, G., Wu, H., Sajad, H., Chishty, I., Eltantawy, I., Mafofo, J., Arres, J., Wong, K., Petalidis, L., Shaikh, M., Ibrahim, M., El-Hadidi, M., Soliman, O., Zalloua, P., Gupta, P., Cardenas, R., Islam, S., Behl, S., Pejathaya, S., Chandrashekar, S., Cardoso, T., Zvereff, V., Kusuma, V., Kumar, V., Idaghdour, Y., Alameri, M., Quilez, J., Khan, A.
これは査読を受けていないプレプリントのAI生成解説です。医学的助言ではありません。この内容に基づいて健康上の判断をしないでください。 免責事項の全文を読む
このような論文をメールで受け取る
あなたの興味に合わせた毎日または毎週のダイジェスト。Gistまたは技術要約を、あなたの言語で。
毎週最高の genetic and genomic medicine 論文をお届け。
スタンフォード、ケンブリッジ、フランス科学アカデミーの研究者に信頼されています。
受信トレイを確認して登録を完了してください。
問題が発生しました。もう一度お試しください。
スパムなし、いつでも解除可能。
関連論文
Epigenetic Signatures in Monozygotic and Dizygotic Twins Discordant for Orofacial Clefts
この研究は、口唇裂・口蓋裂（NSCL/P）の発症に環境要因が関与する可能性を示唆し、一卵性双生児と二卵性双生児の不一致ペアを用いたエピゲノムワイド関連解析により、レチノイン酸代謝やクロマチン調節に関わる遺伝子領域のメチル化変化を同定した。
Genetic loss of JAK1 and cutaneous HPV infection
本研究は、JAK1 遺伝子の機能喪失変異が、先天性免疫異常症「表皮異形成症」の発症や皮膚 HPV 感染への感受性、および非黒色腫皮膚癌のリスク増大をもたらすことを、4 つの家系における遺伝子解析と機能評価を通じて明らかにしたものである。
Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden
単一遺伝子性糖尿病の 17 遺伝子における ClinVar と gnomAD の解析により、非ヨーロッパ系集団では変異の注釈カバレッジが約 70% 不足しており、これが単なる VUS（意義不明変異）の増加ではなく、カバレッジの欠如とcurration（審査）の不足という構造的な公平性の問題であることを明らかにしました。
Considering social risk alongside genetic risk for bipolar disorder in the All of Us Research Program
アロ・オブ・ユー研究プログラムの大規模コホートを用いた本研究は、双極性障害の遺伝的リスクスコアよりも社会環境的リスク要因（ストレスや小児期の逆境など）の方が疾患リスクの説明力が大きく、両者を統合したアプローチがより公平で正確な精神疾患リスク予測に不可欠であることを示しています。
Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders
ポルトガルの島嶼集団に由来する 173 組の多発家族の解析により、CHD2 遺伝子の機能喪失変異が統合失調症、気分障害、自閉症スペクトラム障害など、異なる精神疾患の表現型に共通して関与する稀な大効果変異であることが示され、このアプローチが精神疾患の生物学的メカニズム解明や新規治療標的の発見に有望であることが明らかにされました。