Defining FBXO11-Related Neurodevelopmental Disorder: Clinical, Molecular and Facial Assessment of 21 Patients
본 연구는 21명의 환자 분석을 통해 FBXO11 관련 신경발달 장애의 임상적 및 분자적 스펙트럼을 규명하며, 경도 지적 장애, 행동 조절 장애, 미세한 안면 기형을 핵심 특징으로 식별하는 동시에 해당 질환의 인지도를 높이기 위한 구조화된 진단 기준을 제안한다.