Early-Onset Rectal Adenocarcinoma as the Initial Manifestation of Li- Fraumeni Syndrome Associated with a Germline TP53 p.R337H Variant: A Case Report and Literature Review
이 증례 보고는 조기 발병 직장 선암종과 강력한 가족 암력을 가진 34세 남성이 생식선 TP53 p.R337H 변이 식별을 통해 리-프라우메니 증후군으로 진단받은 사례를 기술하며, 이는 젊은 대장암 환자들에 대한 유전적 평가의 결정적인 필요성을 강조한다.