A novel ATM variant in a Colombian family with chorea-ataxia syndrome: implications for an early diagnosis
이 논문은 무도병, 운동실조, 높은 악성 종양 부담을 특징으로 하는 변이형 운동실조-텔랑시에크타시아 표현형을 보이는 콜롬비아 가족에게서 발견된 새로운 복합 이형접합체 ATM 변이를 보고하며, 효과적인 종양 감시 및 유전 상담을 위한 조기 진단의 결정적인 중요성을 강조한다.