Disruption of the Homer1 coiled-coiled domain by a novel de novo human HOMER1 variant impairs protein scaffolding, calcium signalling, and synaptogenesis
본 연구는 단백질의 코일드 코일 도메인을 방해하여 테트라머 스캐폴딩(tetrameric scaffolding)의 우성 부정적 결함을 유도하고, 결과적으로 칼슘 신호 전달을 약화시키며 수상돌기 가시 밀도를 감소시키고 시냅스 형성을 저해하는 새로운 데 노보(de novo) HOMER1-R297W 변이를 식별하였으며, 이를 통해 뇌 발달 장애와 같은 간질 및 자폐증에 대한 기전적 통찰을 제공한다.