4-Phenylbutyrate Rescue in GABRA1 Variants Associated with Developmental Epileptic Encephalopathies: from Cell and Mouse Models to Human
본 연구는 4-페닐뷰티레이트 (PBA) 가 단백질 항상성 증진을 통해 GABRA1 관련 발달성 간질성 뇌병증의 세포 및 마우스 모델에서 GABAAR 의 발현, 이동 및 기능을 회복시킨다고 보여주어, 유사한 단백질 접힘 병리를 공유하는 유전성 신경질환에 대한 광범위한 치료 전략으로서의 가능성을 시사한다.