Complete POR ablation in human adrenal cells reveals steroidogenic rerouting and variant-dependent loss of cytochrome P450 support
CRISPR/Cas9을 사용하여 인간 부신 및 신장 세포에서 완전한 POR 결실을 생성한 이 연구는, 정형적인 스테로이드 생성은 차단되지만 대안적 경로를 통해 저수준의 DHEA 합성이 지속된다는 점과, P228L과 같은 특정 질환 관련 변이들이 내인성 조절 제어 하에서 가장 잘 특성화되는 독특하고 효소 선택적인 기능적 결함을 나타낸다는 점을 밝혀냈다.