Mechanistic Analysis of NHS Mutation in Congenital Cataract via Patient-Derived hiPSC Model
본 연구는 Nance-Horan 증후군(NHS) 변이가 인테그린 α2(ITGA2)의 하향 조절을 통해 수정체 상피 세포의 항상성을 교란함으로써 선천성 백내장을 유발한다는 점을 밝혀냈으며, 이는 새로운 소변 유래 hiPSC 모델과 유전자 교정 대조군을 통해 검증된 기전이다.
4404 편의 논문
본 연구는 Nance-Horan 증후군(NHS) 변이가 인테그린 α2(ITGA2)의 하향 조절을 통해 수정체 상피 세포의 항상성을 교란함으로써 선천성 백내장을 유발한다는 점을 밝혀냈으며, 이는 새로운 소변 유래 hiPSC 모델과 유전자 교정 대조군을 통해 검증된 기전이다.
95명의 ASD 발병자와 49명의 대조군을 대상으로 한 이 에피게놈 전장 연관 연구는 여아에 비해 남아에게서 나타나는 특이적인 DNA 메틸화 변화와 전반적인 저메틸화를 식별하며, 이는 후성유전학적 기전이 자폐 스펙트럼 장애에서 관찰되는 성별 격차에 기여함을 시사한다.
본 계산 연구는 TRPV2 구조의 thermoring 에너지 분석을 활용하여 활성 상태와 비활성 상태 사이의 특정 3차 및 -브리지 상호작용의 차별적 안정성이 채널의 동적 올로스테릭 네트워크를 지배함을 밝힘으로써, 열 및 2-APB에 의해 유도되는 런업(run-up) 현상 이면의 분자적 메커니즘을 설명한다.
본 연구는 기존의 실험실 기반 분석법을 대체할 수 있는 통증 없는 대안을 제공하며, 높은 민감도와 신뢰도로 타액 내 인슐린 유사 성장 인자-1을 정량적으로 검출하기 위해 스크린 인쇄 탄소 전극 위에 다중 벽 탄소 나노튜브를 활용한 신속한 비표지 전기화학적 면역센서를 제시한다.
본 논문은 휴지기 fMRI로부터 추출된 CC200 유래 기능적 연결성 특징을 임상적 표현형 데이터와 통합하는 이중 분기 딥러닝 프레框架를 제시하며, 이를 통해 자폐 스펙트럼 장애의 고성능, 투명성 및 재현 가능한 탐지를 달성함으로써 다중 모달 융합이 임상 데이터 단독 사용보다 더 일관된 결과와 더 낮은 위양성률을 생성한다는 것을 입증한다.
본 연구는 독소루비신에 의해 유도된 심근 손상에서 Beclin-1과 DHODH가 미토콘드리아 페로토시스와 자가포식을 공동으로 조절하기 위해 길항적으로 작용하며, Beclin-1 결핍과 DHODH 과발현이 이러한 세포 사멸 경로를 억제함으로써 심장 손상을 시너지 효과적으로 완화한다는 것을 입증한다.
본 연구는 TCE로 민감해진 마우스 모델에서 손상된 간세포로부터 방출된 미토콘드리아 DNA가 신장 대식세포의 STING 경로를 활성화함으로써 간-신장 상호작용을 유발하고, 이것이 M1 분극화와 대식세포 세포외 트랩 형성을 초래하며, 이러한 과정이 STING 억제제인 C-176에 의해 완화될 수 있음을 입증한다.
본 연구는 높은 정확도와 통계적 검정력을 유지하면서도 분석 시간을 1,000배 단축하여 신속한 생식 독성 평가를 가능하게 하는, 예다이(in utero) 상태의 예쁜꼬마선충(C. elegans) 표현형 분석을 자동화하는 머신러닝 프레임워크인 EmbryoMAE-Det를 제시한다.
본 연구는 임상 분리 균주인 *Granulicatula adiacens* 내 프로파지의 유전체 구조와 기능적 잠재력을 규명하며, 이들이 전형적인 독성 인자는 결여되어 있으나 균주 간 연관성과 임상적 변이성을 더 잘 이해하기 위해 유전체 감시 파이프라인에 포함될 가치가 있는 재조합 및 니치 적응을 위한 이동성 모자이크 플랫폼임을 밝히고 있다.
이 연구는 경도 인지 장애가 있는 59명의 개인로부터 얻은 UPLC 기반 대사 프로파일을 분석하여, 베타 아밀로이드 축적과 상관관계가 있으며 알츠하이머병 진행의 조기 바이오마커 역할을 할 수 있는 메티오닌 설폭사이드(Methionine Sulfoxide)를 포함한 7가지 특정 대사물질을 식별한다.