Cross-species functional analysis of a de novo DCLK1 variant associated with a neurodevelopmental disorder
본 연구는 C. elegans에서의 교차 종 기능 유전체학과 환자 유래 신경세로 분석을 통합하여, 해당 변이가 신경 돌기 결함 및 신경 퇴행을 유발하며 야생형 DCLK1 발현 또는 경로 타겟팅을 통해 부분적으로 회복될 수 있음을 입증함으로써, 새로운(de novo) DCLK1 변이가 진행성 신경 발달 장애의 원인 인자임을 밝혀냈다.