Brain and blood DNA methylation profiling in Machado-Joseph disease (MJD)/spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3)
이 연구는 마차도-조제프병의 DNA 메틸화에 대한 최초의 통합적 분석을 제공하며, 뇌의 변화는 미묘하고 특정 영역에 국한되어 있으며 수초 형성 경로가 풍부한 반면, 말초 혈액의 메틸화 변화는 제한적이고 뇌의 소견을 반영하지 않으며 임상 전 단계의 보인자에게서 더 두드러지게 나타난다는 점을 밝히고 있다.