Novel compound-heterozygous variants in PYCR1 broaden the mutation spectrum of autosomal-recessive cutis laxa
본 연구는 통합적인 유전, 기능 및 멀티오믹스 분석을 통해 두 가지 새로운 복합 이형접합 *PYCR1* 변이를 상염색체 열성 피부 이완증의 병원성 원인으로 식별하고 기능적으로 검증함으로써, 변이 스펙트럼을 확장하고 관련 신경 발달 표현형을 규명하였다.