Phenotype-informed trio analysis reveals a multi-layered fetal genomic architecture in preterm birth
이 연구는 조산이 전체적인 돌연변이 부담에 의존하기보다 임상적 가변성을 연속적인 표현형으로 통합함으로써 가장 잘 이해될 수 있는, 뚜렷한 희귀 변이 프로파일과 비부호화 데 노보(de novo) 돌연변이로 특징지어지는 이질적인 다층적 태아 게놈 구조를 포함하고 있음을 밝혀냈다.