Multidisciplinary management of pregnancy complicated by extensive Sturge–Weber syndrome with previously unrecognized spinal vascular involvement: a case report

임신은 신체가 성장하는 생명을 지원하기 위해 적응해 나가는, 심오한 신체적 변화의 시기입니다. 대부분에게 이러한 변화는 관리 가능한 수준이지만, 희귀 혈관 질환을 가진 이들에게는 증가된 혈류와 압력이 일상적인 사건을 고위험 의료 과제로 바꿀 수 있습니다. 그중 하나가 스트루그-베버 증후군(Sturge–Weber syndrome)으로, 이는 태어날 때부터 존재하는 희귀 질환으로 얼굴, 두개골 내부, 그리고 때로는 신체의 다른 부위에 비정적인 혈관이 형성되는 질환입니다. 이러한 혈관들은 매우 취약하며 출혈이나 발작을 일으키기 쉽습니다. 의사들이 아동과 성인에게 이 질환을 어떻게 관리할지는 이해하고 있지만, 여성의 출산을 안전하게 안내하는 방법에 대해서는 지침이 매우 부족합니다. 의료진의 핵심 질문은 단순히 아기를 어떻게 분만하느냐가 아니라, 어떻게 하면 산모의 뇌나 척수에 위험한 출혈을 유발하지 않으면서, 혹은 산모와 아기 모두를 해칠 수 있는 발작을 일으키지 않고 출산할 것인가 하는 점입니다.

최근 산둥 대학교의 의료진은 바로 이러한 딜레마에 직면했던 27세 여성의 사례를 공유했습니다. 그녀는 얼굴, 입, 코, 몸통, 그리고 사지를 덮고 있는 광범위한 스트루그-베버 증후군의 무게를 온전히 짊어지고 있었습니다. 그녀는 또한 약물로 잘 조절되는 발작 병력이 있었으며, 질환의 합병증으로 인해 한쪽 눈의 시력을 잃은 상태였습니다. 그녀의 임신 과정은 순조로웠고 발작도 없었으며 건강한 아기를 품고 있었지만, 출산 예정일이 다가오자 의료진은 중대한 불확실성에 직면했습니다. 의료진은 그녀의 뇌에 비정상적인 혈관이 있다는 것을 알고 있었지만, 그녀의 척수에도 유사한 숨겨진 위험이 존재하는지는 알 수 없었습니다. 이 불확실성은 그녀의 전체 케어 플랜의 전환점이 되었습니다.

표준 산과 진료에서 진통 중인 여성은 통증을 완화하기 위해 하부 요추에 마취제를 주입하는 방식인 무통 주사(에피듀럴)를 받을 수 있습니다. 하지만 스트루그-베버 증후군을 가진 여성에게 이 절차는 특정한 위험을 동반합니다. 만약 척수에 비정상적인 혈관이 존재한다면, 바늘이 이를 찔러 위험한 출혈이나 신경 손상을 일으킬 수 있기 때문입니다. 이 여성의 경우 질환이 매우 광범위했기 때문에, 의료진은 뇌 스캔 결과만으로 그녀의 척수가 안전하다고 가정할 수 없었습니다. 이를 해결하기 위해 산과, 마취과, 뇌 신경 외과, 안과, 중환자 의학 전문가를 포함한 대규모 전문의 그룹이 모여 전략을 세웠습니다. 그들은 그녀의 전 척부에 대한 전체 스캔을 실시하기로 결정했는데, 이는 그녀의 눈에 보이는 혈관 이상 정도를 고려할 때 필수적이라고 판단된, 모든 환자에게 루틴하게 적용되지는 않는 단계였습니다.

스캔 결과는 모든 것을 바꾸어 놓는 놀라운 사실을 드러냈습니다. 그녀의 허리 아래쪽 깊은 곳, 제4 요추에서 천추관까지 이어지는 곳에 밀집된 혈관 덩어리가 숨겨져 있었습니다. 이 발견은 척수가 무통 주사나 척수 마취에 안전하지 않다는 것을 의미했습니다. 출혈이나 신경학적 손상을 일으킬 위험이 너무 높았습니다. 이 발견으로 인해 의료진은 많은 여성이 흔히 겪는 방식인, 등 쪽을 통한 통증 완제를 동반한 질식 분만 계획을 포기해야 했습니다. 대신, 환자가 완전히 잠든 상태에서 기도 관리가 이루어지는 전신 마취하의 계획된 제왕절개 수술을 계획했습니다.

수술은 임신 40주 1일째에 진행되었습니다. 의료진은 수술 중 그녀의 안면 및 비강 혈관 이상이 호흡을 어렵게 만들 수 있음을 예상하며 세심하게 준비했습니다. 의료진은 그녀의 혈압과 심장 기능을 면밀히 관찰하기 위해 침습적 모니터링을 사용하였고, 취약한 혈관에 무리를 줄 수 있는 갑작스러운 혈압 상승이 발생하지 않도록 했습니다. 수술은 순조롭게 진행되었습니다. 3000g의 건강한 남아를 출산했으며, 아기는 표준 신생아 건강 검사에서 완벽한 점수를 기록했습니다. 산모 또한 안정적인 상태를 유지하며 발작이나 기도 출혈, 또는 급격한 혈압 변화 없이 수술을 마쳤습니다. 그녀는 면밀한 관찰을 위해 며칠간 중환자실에서 머문 후 완전히 회복했습니다.

출산 6주 후, 산모와 아기 모두 건강했습니다. 산모는 발작을 경험하지 않았으며 신경학적 상태도 안정적이었습니다. 이 성공적인 결과는 운이 아니라 세심하고 개별화된 계획의 산물이었습니다. 이 사례는 광범위한 혈관 질환을 가진 여성에게 진단명 자체가 최선의 경로를 결정하는 것은 아니라는 점을 보여주었습니다. 대신, 비정상적인 혈관의 구체적인 위치와 확산 범위가 결정을 내려야 합니다. 이 경우에는 예상치 못한 척수 침범의 발견이 가장 일반적인 통증 완화 방법들을 배제하고, 전신 마취하의 수술적 분만을 향하게 했습니다.

의료진은 이 접근 방식이 이 환자에게는 효과적이었지만, 모든 스트루그-베버 증후드 환자가 척수 스캔이나 제왕절개를 필요로 한다는 의미는 아니라고 언급했습니다. 핵심적인 교훈은 환자가 전형적인 패턴을 벗어난 광범위한 혈관 문제를 가지고 있을 때, 분산 전 전체 신경계를 철저히 확인하는 것이 필수적이라는 것입니다. 여러 분야의 전문가들을 모으고 첨단 영상 기술을 사용하여 숨겨진 위험을 찾아냄으로써, 의료진은 명확한 교과서적 답안이 없는 복잡한 상황을 헤쳐 나갈 수 있었습니다. 이 사례는 의학에서, 특히 희귀 질환의 경우, 가장 안전한 길은 종종 눈에 보이는 증상보다 더 깊이 들여다보고 개인의 고유한 해부학적 구조에 맞춰 계획을 조정하는 데서 발견된다는 점을 상기시켜 줍니다.