Myeloid Sarcoma Preceding Clinically Recognized Acute Myeloid Leukemia in a Child: A Case Report
이 증례 보고는 처음에 혈관종 및 림프모구 림프종으로 오진되었으나 최종적으로 급성 골수성 백혈병에 선행하는 골수육종으로 확인된 7세 소아 환자의 재발성 전완부 종괴를 기술하며, 이는 적시의 효과적인 치료를 보장하기 위해 소아 연조직 병변에서 광범위한 면역표현형 분석과 골수 상관관계 확인이 매우 중요하다는 점을 강조한다.
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혈액암은 종종 우리 뼈 깊숙한 곳에 있는 스펀지 같은 조직이자 새로운 혈액 세포가 만들어지는 곳인 골수에서 그 여정을 시작합니다. 이 과정이 잘못되면 미성숙 세포인 모세포(blasts)가 통제 불능으로 증식하여 건강한 세포를 밀어내고 심각한 질병을 유발할 수 있습니다. 때때로 이 불량 세포들은 골수에 갇혀 있지 않습니다. 이들은 떨어져 나와 피부, 근육 또는 장기와 같은 신체의 다른 부위에 고체 형태의 조직 덩어리를 형성할 수 있습니다. 이러한 덩팡이를 골수육종(myeloid sarcomas)이라고 합니다. 이것들은 종양처럼 보이지만, 실제로는 백혈병을 일으키는 것과 동일한 혈액 세포들로 구성되어 있습니다. 이는 의사들에게 어려운 숙제를 안겨줍니다. 만약 아이에게 혹이 있지만 혈액 내에 백혈병 징후가 없다면, 그 덩어리를 양성 종양이나 다른 종류의 암과 같이 완전히 다른 무언가로 오해하기 쉽습니다. 이러한 고형 종양이 더 넓은 범위의 질병과 어떻게 연관되어 있는지 이해하는 것은 매우 중요한데, 왜냐하면 혈액 세포로 이루어진 고형 종양의 치료법은 다른 조직으로 이루어진 고형 종양의 치료법과 매우 다르기 때문입니다.
이 이야기는 이란의 한 병원에 열, 극심한 쇠약, 그리고 왼쪽 팔뚝의 통증을 동반한 부종을 가지고 도착한 일곱 살 소년으로부터 시작됩니다. 그의 부모님은 거의 18개월 전에 그의 팔에 작고 딱딱한 부위를 발견했습니다. 당시 의사들은 초음파를 사용하여 혹을 관찰했고, 혈관과 유사한 구조를 발견하여 이를 혈관으로 만들어진 흔하고 보통은 해롭지 않은 점인 혈관종(hemangioma)으로 판단했습니다. 당시 소년의 혈액 수치는 백혈구 수치가 약간 감소한 것을 제외하고는 대체로 정상이었기에, 추가적인 침습적 검사는 수행되지 않았습니다. 이후 1년 반 동안 혹이 서서히 자라나며 통증을 유발했습니다. 마침내 의사들이 검사를 위해 그 일부를 제거했을 때, 세포들은 혈관 종양이 아니라 면역 체계의 암인 림프종(lymphoma)에 속하는 것처럼 보였습니다. 초기 검사가 제한적이었기 때문에, 의료진은 이 소년을 림프구 암으로 치료할 계획을 세웠는데, 이는 완전히 잘못된 계획이 될 뻔했습니다.
상황은 소년이 고열, 피부 아래의 광범위한 출혈, 그리고 급격한 건강 악화를 보이며 병원에 다시 돌아왔을 때 극적으로 변했습니다. 새로운 혈액 검사 결과 심각한 범혈구 감소증(pancytopenia), 즉 신체가 건강한 적혈구, 백혈구, 또는 혈소판을 거의 생성하지 못하고 있음이 드러났습니다. 소년의 골수 샘플을 채취한 결과, 세포의 40퍼센트가 미성숙 모세포였으며, 이는 급성 골수성 백혈병을 확진했습니다. 그러나 의사들은 거기서 멈추지 않았습니다. 그들은 소년의 팔에 있던 원래의 조직 샘질을 다시 검토했고, 정확히 어떤 종류의 세포가 존재하는지 확인하기 위해 훨씬 더 넓은 범위의 표지자(markers)를 사용하여 재검사했습니다. 이 더 깊은 통찰은 팔의 혹이 림프종 세포가 전혀 아니라는 것을 밝혀냈습니다. 그 세포들은 골수 세포에서 발견되는 효소인 마이엘로퍼옥시다제(myeloperoxidase)에 약하게 양성을 보였으며, 골수성 백혈병과 일치하는 다른 표지자들을 나타냈습니다. 그의 팔에 있던 혹은 사실 백혈병이 혈액에서 뚜렷하게 나타나기 거의 2년 전부터 존재했던 골수육종이었습니다.
질병의 실체가 확인되자, 치료 계획은 즉시 급성 골수성 백혈병을 표적으로 삼도록 전환되었습니다. 소년은 골수 모세포를 죽이도록 설계된 조합 화학 요법 약물을 투여받았습니다. 세포의 특정 표지자가 다른 더 표적화된 약물을 정당화할 만큼 높지 않았기 때문에, 그는 표준 유도 요법을 받았습니다. 치료는 빠르게 효과를 나타냈습니다. 첫 번째 화학 요법 단계 이후 소년은 관해 상태에 들어갔으며, 매우 민감한 검사를 통해 몸에 남아 있는 질병의 흔적이 없음을 확인했습니다. 이 사례는 의료 현장에 중요한 교훈을 남깁니다. 아이에게 지속적이거나 재발하는 연조직 덩어리가 있고 그것이 전형적인 양성 성장처럼 보이지 않는다면, 의사들은 표면 너머를 보아야 합니다. 단순한 낭종이나 림프절처럼 보이는 혹이 혈액암의 첫 징후일 수 있습니다. 오래된 조직 샘플을 더 넓은 범위의 테스트로 재검토하고 이를 새로운 골수 소견과 연결함으로써, 의사들은 오진을 피하고 더 빨리 생명을 구하는 치료를 시작할 수 있습니다.
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