DeepTrio: Variant Calling in Families Using Deep Learning
DeepTrio is een deep learning-model dat de overerving van genetische varianten in gezinnen (kind, moeder, vader) direct uit sequentiedata leert analyseren zonder expliciete erfelijkheidsvooronderstellingen, en hiermee een hogere nauwkeurigheid bereikt dan DeepVariant, vooral bij lagere dekkingen en op verschillende sequencing-platforms.