Accurate detection of mosaic mutations at short tandem repeats from bulk sequencing data
Dit artikel introduceert BulkMonSTR, een computeraangedreven framework dat machine learning en STR-specifieke foutmodellen combineert om somatische mozaïekmutaties bij korte tandemherhalingen (STR's) nauwkeurig te detecteren uit bulk-sequencingdata, waardoor de studie van hun bijdrage aan veroudering en ziekte mogelijk wordt gemaakt.