GLOF: A large-scale expert-curated benchmark dataset of gain-of-function and loss-of-function missense variants
Het artikel introduceert GLOF, een grootschalige, door experts gecureerde benchmark-dataset bestaande uit meer dan 112.000 missense-varianten verspreid over bijna 3.000 menselijke genen, die varianten classificeert als gain-of-function, loss-of-function of neutraal om de ontwikkeling en evaluatie van computationele methoden voor het voorspellen van variantmechanismen te faciliteren.