273 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek identificeert het genetische variant rs7214410 op chromosoom 17 als een dubbelzijdige regulator die zowel de expressie van circRNA's als de splicing van EFCAB13 beïnvloedt, waardoor de genetische aanleg voor multiple sclerose verder wordt verfijnd.
Deze studie bevestigt met behulp van oude genoom-DNA de historisch gedocumenteerde grootoom-neefrelatie tussen de middeleeuwse keizers Otto I en Hendrik II, wat niet alleen hun identiteit verifieert maar ook waardevolle kalibratiegegevens biedt voor bio-archeologische methoden.
Dit onderzoek toont aan dat parallelle adaptieve wandelingen in kweeknetwerken cryptische genetische heterogeniteit creëren die bij kruising leidt tot een toename van epistatische interacties, wat impliceert dat strategieën voor uitwisseling van kiemplantmateriaal rekening moeten houden met epistase in lokaal aangepaste eigenschappen.
Deze meta-analyse toont aan dat chromatinetoegankelijkheids-QTL's (caQTL's) gevoeliger zijn dan expressie-QTL's (eQTL's) voor het detecteren van de moleculaire gevolgen van GWAS-hits, vooral bij functioneel belangrijke genen, waardoor ze waardevolle aanvullende inzichten bieden in de mechanistische interpretatie van erfelijkheid.
Dit artikel introduceert de Genomic Informational Field Theory (GIFT), een innovatieve methode die de statistische kracht van genetische analyses vergroot, waardoor complexe eigenschappen zoals de schofthoogte bij pony's met kleine steekproeven nauwkeurig kunnen worden bestudeerd en nieuwe inzichten in gen-netwerken worden verkregen.
Deze studie karakteriseert het transcriptomische landschap van CD4+ T-cellen bij systemische sclerose via single-cell RNA-sequencing en identificeert unieke ziekte-associaties, waaronder interferon-gedreven activatie, een expansie van Th2- en steroid-resistente Th17-cellen, en een gedestabiliseerde Treg-populatie.
Deze studie identificeert nieuwe varianten van het prionproteïne-gen (PRNP) bij wilde muildieren in Montana en onthult via computationele voorspellingen en RT-QuIC-analyses hoe specifieke mutaties, zoals V12F en S225F, de gevoeligheid voor of bescherming tegen chronische uitdunningsziekte (CWD) beïnvloeden.
Deze studie analyseert de lichaamsgrootte, tandpathologieën en maternale genetische diversiteit van oude paarden in het oostelijke Baltische gebied en westelijk Rusland, en onthult dat wilde paarden in Litouwen klein waren, dat de oudste gedomesticeerde paarden pony-grootte hadden met bewezen bit-slijtage, en dat er een hoge mate van maternale genetische diversiteit aanwezig was.
Onderzoek bij het Hongaarse Puli-ras toont aan dat de dominantie van het ASIP-allel Ay over het allel a incompleet kan zijn, wat wordt veroorzaakt door mutaties in het met ASIP interactieerende MC1R-gen.
Deze studie voert een holistische meta-analyse uit van proteomics-data van kiemkorrels in *C. elegans*, waarbij een nieuw algoritme wordt ontwikkeld om de dynamische interacties en nieuwe kandidaat-eiwitten binnen deze complexe biomoleculaire condensaten beter in kaart te brengen ondanks de lage reproduceerbaarheid van individuele experimenten.