273 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
In deze studie werden 115 genen uit een systeembiologisch afgeleid netwerk systematisch gemanipuleerd in muismodellen van de Ziekte van Huntington om nieuwe modulators van de pathologie te identificeren, waarbij werd aangetoond dat specifieke ingrepen de transcriptomische netwerken en neurodegeneratie zowel kunnen verergeren als verlichten.
Dit onderzoek toont aan dat glutamaatsignalering, en met name de geconserveerde ionotrope glutamaatreceptor GLR-5, een cruciale rol speelt in het reguleren van de instandhouding en het tijdstip van door stress geïnduceerde slaap in *C. elegans*.
Dit artikel bevestigt via een integratieve taxonomische aanpak dat de oostelijk-zuidpacificische pijlstaartrog *Hypanus brevis* een distincte soort is die gescheiden is van *H. dipterurus*, waarbij de ernstige genetische verarming in de Peruaanse populatie urgente conservatiemaatregelen vereist.
Deze studie introduceert MiXeRSV, een hulpmiddel dat aantoont dat structurele varianten, ondanks hun geringe aantal, een aanzienlijke bijdrage leveren aan de erfelijkheid van complexe eigenschappen en ziekten, met name op het gebied van hematologie, metabolisme en kanker.
Deze studie introduceert een flexibel en schaalbaar platform voor het samenstellen van precies gedefinieerde synthetische voedingen voor *Drosophila*, waarmee een rationeel array van 51 diëten werd ontwikkeld om gen-specifieke voedingsresponsen te screenen, zoals aangetoond in een model voor sulfietoxidase-deficiëntie.
Deze studie, die gebruikmaakt van een natuurlijke experimentele aanpak in de UK Biobank, concludeert dat er geen causaal effect is van extra onderwijsjaren op de telomeerlengte, wat de opvatting dat onderwijs een beschermende werking heeft op veroudering betwist.
Dit onderzoek identificeert in de gist *Rhodotorula toruloides* een niet-kanaal mechanisme waarbij de transcriptiefactor Cbr1 specifiek de glucose-gemedieerde repressie van disacharide-gebruik remt en gelijktijdig de co-activatie van genen voor diverse koolstofbronnen reguleert, wat een nieuw inzicht biedt in de aanpassing van schimmels aan complexe voedingsmilieus.
Dit onderzoek gebruikt diepe mutatiescanning om een uitgebreid functioneel landschap van bijna alle mogelijke aminozuurveranderingen in het SPOP-eiwit te onthullen, waardoor de complexe rol van deze varianten in verschillende kankertypen op moleculair niveau wordt ontrafeld.
Dit onderzoek identificeert een evolutionair bewaarde mammaliaanse genomische signatuur bestaande uit G-tract-AG-motieven die de transcriptoomintegriteit handhaven door splicing te onderdrukken, waarbij verstoringen door single nucleotide variants (SNVs) in niet-coderende regio's echter nieuwe transcript-isoformen genereren die geassocieerd zijn met complexe eigenschappen en genetische ziekten.
Deze paper biedt een theoretisch kader en exacte analytische resultaten om genetische voetafdrukken van snelle adaptatie aan plotselinge, extreme omgevingsveranderingen in kleine populaties te onderscheiden van demografische effecten.