📄 Category

medicine

13909 papers

📄 geneeskunde

Whole genome sequencing identified a novel copy number variant on TPK1 gene in a Chinese family with thiamine metabolism dysfunction syndrome 5

Deze studie rapporteert een nieuwe TPK1-tandemduplicatie die via whole genome sequencing is geïdentificeerd bij een Chinese familie met thiamine-metabolisme dysfunctie syndroom 5, wat de diagnostische superioriteit van WGS voor het detecteren van kopieenaantalvarianten benadrukt en de kritieke behoefte aan hooggedoseerde, levenslange thiaminetherapie onderstreept om neurologische achteruitgang te voorkomen.

Ruojie He, Jiayi He, Sen Huang, Xiaoli Yao2026-10-11
📄 geneeskunde

Mental distress modifies the association between cost-related barriers and cervical cancer screening adherence: interaction and stratified analyses of BRFSS 2024

Analyse van de 2024 BRFSS-gegevens onthult dat zowel kostengerelateerde barrières als mentale nood onafhankelijk geassocieerd zijn met een verminderde therapietrouw aan baarmoederhalskankerscreening onder Amerikaanse vrouwen, wat suggereert dat geïntegreerde financiële en mentale gezondheidsinterventies de deelname aan screening kunnen verbeteren.

Li Liu, Xin Du, Yangdan Zhao, Haijuan Chen, Chenglin Zhang2026-10-11
📄 geneeskunde

The Effect of Percutaneous Auricular Vagus Nerve Stimulation on Postoperative Delirium in Elderly Patients Undergoing Colorectal Cancer Surgery

Deze studie toont aan dat transcutane auriculaire nervus vagus stimulatie effectief de incidentie van postoperatief delirium bij oudere colorectale kankerpatiënten vermindert, waarschijnlijk door het remmen van centrale zenuwstelsel letselmarkers en pro-inflammatoire cytokinen.

Ying Zhu, Juan Fan, Xiaowen Yan, Tingxue Wang, Hongru Liu, Jie Yao2026-10-11
📄 geneeskunde

Abrupt Onset of Crescentic IgA Nephropathy Superimposed on Glycogen Storage Disease Type Ia: A 15-Year Longitudinal Pediatric Case Report

Deze 15-jarige longitudinale casusbeschrijving beschrijft het eerste pediatrische geval van abrupt ontstane crescentische IgA-nefropathie bovenop glycogeenopslagziekte type Ia, wat aantoont dat dergelijke atypische presentaties een snelle renale biopsie en een tweesporentherapeutische aanpak vereisen die metabole controle combineert met gerichte immunosuppressie om een duurzame klinische remissie te bereiken.

Xu Zhang, Fengjie Yang, Yaping Liu, Yu Zhang, Jianhua Zhou2026-10-11
📄 geneeskunde

Preoperative endoscopic ultrasonography wall-layer stratification and bowel surgical management in rectosigmoid deep infiltrating endometriosis: a single-center retrospective study

Deze retrospectieve monocentrische studie van 25 patiënten toont aan dat hogere preoperatieve endoscopische echografie (EUS) wandlaaggradaties bij diep infiltrerende endometriose van het rectosigmoïd significant geassocieerd zijn met uitgebreidere chirurgische darmbehandeling, wat suggereert dat EUS een waardevolle tool is voor chirurgische planning en counseling, ondanks het feit dat het geen zelfstandige indicator is voor segmentale resectie.

Weina Kong, Jia Xi, Boyi Ma, Hong Yang, Shuhua Zhao2026-10-11
📄 geneeskunde

Early deep-RASS burden and in-hospital mortality in mechanically ventilated neurocritical patients: a retrospective landmark study

Deze retrospectieve mijlpaalstudie toont aan dat een hogere last van diepe sedatie (RASS ≤ −3) binnen de eerste 72 uur van mechanische ventilatie significant geassocieerd is met een verhoogde ziekenhuissterfte bij neurokritische patiënten, een bevinding die directioneel consistent was in zowel de MIMIC-IV als de eICU-cohorten.

Jie Lu, Xiao Chen, Weikang Xing2026-10-11
📄 geneeskunde

Cephalothoracoomphalopagus Tetrabrachius Tetrapus Conjoined Twins: An Extremely Rare Case Report

Deze casusbeschrijving beschrijft een extreem zeldzaam geval van cephalothoracoomphalopagus tetrabrachius tetrapus eenlingen, gediagnosticeerd via geavanceerde echografie op 29 weken, die werden geboren op 33 weken maar binnen een uur na de geboorte stierven, wat het cruciale belang van routinematige antenatale zorg voor vroege diagnose en geïnformeerde counseling van families onderstreept.

Fransiscus Octavius Hari Prasetyadi, Agung Sunarko Putra, Jonathan Kevin Djuanda, Rianto Rianto, Bian Rahmadi, Cecilia P (…)2026-10-11
📄 geneeskunde

Prevalence and Early-Life Factors Associated with Molar–Incisor Hypomineralization in Children in Northwest China: A Population- Based Cross-Sectional Study

Deze populatiegebaseerde cross-sectionele studie in de provincie Shaanxi, China, onthult een hoge prevalentie (22,16%) van molair-incisor hypomineralisatie bij kinderen van 7 tot 10 jaar, met significante geografische variaties en sterke associaties geïdentificeerd tussen de conditie en specifieke factoren in de vroege levensfase, zoals blootstelling aan amoxicilline en diarree bij de moeder tijdens het derde trimester.

Pingneng Zhang, Shijie Zhu, Yuyang Gao, Peidi Huang, Lei Zhang, Jing Zhang, Jiangang Tian, Ruizhe Huang, Bin Zhang2026-10-11
📄 geneeskunde

Longitudinal Pulmonary Outcomes After Posterior Spinal Fusion in Duchenne Muscular Dystrophy: A Retrospective Cohort Study

Deze retrospectieve cohortstudie bij niet-ambulante patiënten met de ziekte van Duchenne vond dat hoewel posteriore spinale fusie de vroege longfunctie niet significant veranderde, de geforceerde vitale capaciteit twee jaar na de operatie afnam, waarbij grotere graden van scoliosecorrectie paradoxaal genoeg geassocieerd waren met grotere reducties in de longfunctie, wat suggereert dat de primaire voordelen van de procedure liggen in functionele verbeteringen en verbeteringen in de kwaliteit van leven in plaats van in het behoud van de longfunctie.

Rami Rajjoub, James Caid Kirven, Mutaleeb Shobode, Ryan Goodwin, Reid Chambers, Allan Beebe, Daniel DeGenova, Kirsten Tu (…)2026-10-11
📄 geneeskunde

Posterior reversible encephalopathy syndrome during enfortumab vedotin therapy: a case report

Deze casus beschrijft een zeldzaam geval van het posterior reversibel encephalopathie syndroom (PRES) getriggerd door enfortumab vedotin-therapie bij een patiënt met gevorderde urotheelcelcarcinoom, waarbij het belang van vroege neuroimaging en snelle behandeling wordt benadrukt om een snelle neurologische en radiologische herstel te waarborgen.

Moe Ishii, Ikkou Hirata, Kengo Kiyota, Ryokan Funakoshi2026-10-11