KCNJ2 p.Val93Ile-related cardiac channelopathy with a hypertrophic cardiomyopathy- like phenotype: a case report
Deze casusbeschrijving beschrijft een 70-jarige Chinese man met een KCNJ2 p.Val93Ile-variant die zich presenteerde met een atypische cardiale kanaalziekte met een hypertrofische cardiomyopathie-achtige fenotype en ventriculaire aritmieën, wat wijst op een potentiële uitbreiding van het KCNJ2-gerelateerde ziektespectrum, terwijl wordt erkend dat een definitieve causale link naar structurele cardiomyopathie onbewezen blijft.