The spectrum of congenital heart disease and associated interventions in a national cohort of patients with 22q11.2 deletion syndrome
Deze retrospectieve studie van 202 patiënten met het 22q11.2-deletiesyndroom onthult dat aangeboren hartafwijkingen bijna 68% van de cohort treffen, waarbij ongeveer de helft invasieve cardiale interventies vereist, wat de kritieke behoefte aan routinematige cardiale screening en multidisciplinair management onderstreept.