The population frequency of predicted pathogenic variants in the genes associated with Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease (ADPLD) and kidney cysts
Deze studie toont aan dat voorspelde pathogene varianten in de genen geassocieerd met autosomaal dominant polycysteus leverlijden (ADPLD) en niercysten veel vaker voorkomen in de algemene populatie dan eerder werd aangenomen, met aanzienlijke verschillen tussen bevolkingsgroepen en een hoge prevalentie van varianten in de genen LRP5 en ALG8.