161 papers
Deze sectie is gewijd aan de neurologie, het boeiende onderzoeksveld dat zich bezighoudt met het menselijk zenuwstelsel en de hersenen. Van de complexe communicatie tussen zenuwcellen tot de onderliggende oorzaken van aandoeningen zoals Alzheimer en epilepsie, hier ontdek je hoe wetenschappers proberen de mysterieuze werking van onze geest en motoriek te ontrafelen.
Op Gist.Science maken we deze voorlopige bevindingen direct toegankelijk. Ieder nieuw preprint op medRxiv in deze categorie wordt door ons verwerkt, zodat je niet alleen de complexe technische samenvatting kunt lezen, maar ook een duidelijke, begrijpelijke uitleg in gewone taal. Zo blijven we je up-to-date houden over de nieuwste inzichten zonder dat je een medische graad nodig hebt.
Hieronder vind je de recentste artikelen uit deze categorie, direct geselecteerd en samengevat van medRxiv.
Deze studie toont aan dat geautomatiseerde detectie van motorische spraakstoornissen haalbaar en klinisch veelbelovend is, waarbij vooraf getrainde modellen zoals HuBERT en articulatie-geïnformeerde Phonet-kenmerken de binaire classificatie significant overtreffen, terwijl ze een meer beperkte stabiliteit vertonen voor multi-label subtypeclassificatie over onafhankelijke datasets.
Deze studie identificeert verlaagde plasmaconcentraties van de hersen-afgeleide metaboliet 24S-hydroxycholesterol bij patiënten met manifeste ziekte van Huntington vergeleken met premanifeste en gezonde groepen, wat wijst op het potentieel van deze stof als biomarker voor het monitoren van ziekteprogressie en het onderscheiden van ziektestadia door middel van diagnostische modellering.
Deze retrospectieve studie onder 291 patiënten in een tertiair centrum vond dat hoewel routinematige hersen-CT's bij acute duizeligheid een lage diagnostische opbrengst hebben, specifieke klinische voorspellers zoals ataxie, hoofdpijn en diabetes effectief patiënten met een hoger risico op centrale pathologie kunnen identificeren, terwijl geïsoleerde vestibulaire symptomen zoals misselijkheid en braken wijzen op een lagere waarschijnlijkheid van afwijkende bevindingen.
Deze studie toont aan dat deep-learning algoritmen, in het bijzonder PLAn-FL en nnU-Net, machine-learning methoden overtreffen in het nauwkeurig segmenteren van witte stof laesies op draagbare 64mT MRI-scans, waarbij de resulterende volumemetingen significante correlaties vertonen met klinische beperkingsscores bij patiënten met multiple sclerose.
Deze studie toont aan dat Mini Mental State Examination (MMSE)-scores die systematisch zijn geëxtraheerd uit de elektronische gezondheidsdossiers van het VA Million Veteran Program geldig zijn voor onderzoek naar cognitieve veroudering, waarbij zij significante associaties vertonen met APOE ε4-status en dementiediagnoses over diverse ancestrale groepen heen.
Deze studie toont aan dat scores voor de kwaliteit van uitspraak afgeleid van zelfgesuperviseerde spraakrepresentaties, in het bijzonder WavLM, superieure objectieve markers dienen voor het beoordelen van de ernst van spraak bij motorische spraakstoornissen vergeleken met traditionele akoestische kenmerken en fonologische posterieure waarschijnlijkheden, terwijl ze een sterke overeenstemming vertonen met perceptuele beoordelingen van distortie en verstaanbaarheid.
Dit artikel presenteert de ontwikkeling van een tien-items Core Outcome Set voor Mild Cognitief Impairment (MCI-COS) via een multistakeholder Delphi-consensusproces, met als doel patiëntrelevante uitkomsten in toekomstig onderzoek en de klinische praktijk te standaardiseren en te prioriteren.
Deze studie onthult dat hoewel de markers voor darmpermeabiliteit LBP en sCD14 niet verschillen op basis van Aziatische LRRK2-risicovarianten bij de ziekte van Parkinson, zij significant geassocieerd zijn met systemische inflammatie en klinische ernst, waarbij LBP wordt geïdentificeerd als een belangrijke marker voor de inflammatoire belasting bij PD-patiënten.
Het artikel introduceert geneXplore, een gratis toegankelijke interactieve webbrowser die het gebrek aan specifieke instrumenten voor associatiestudies op de gehele X-chromosoombreedte aanpakt door systematische exploratie van samenvattende statistieken over 1.944 fenotypes te bieden met specifieke ondersteuning voor het onderscheiden van willekeurige X-inactivatie, ontsnapping aan X-inactivatie en geslachtsgestratificeerde analyses.
Deze systematische review van 59.621 volwassenen toont aan dat het mechanisme van traumatisch hersenletsel de langetermijnfunctionele onafhankelijkheid significant beïnvloedt, waarbij recreatieve blessures de beste resultaten opleveren en penetrerend trauma resulteert in de meest ongunstige functionele herstel.