Rare-variant burden across lysosomal genes implicates sialylation and ganglioside metabolism in Parkinson's disease
Deze studie toont aan dat zeldzame varianten in meerdere lysosomale genen, met name die betrokken zijn bij sialylering en ganglioside-metabolisme, een significant bijdrage leveren aan het risico op de ziekte van Parkinson, wat wijst op een bredere genetische betrokkenheid van lysosomale dysfunctie dan alleen GBA1.