Comparison of Alternative pre-mRNA Splicing and Gene Expression Patterns in Midbrain Lineage Cells Carrying Familial Parkinson's Disease Mutations
Deze studie analyseert de wereldwijde genexpressie en pre-mRNA-splicingspatronen in cellen van de midbrain-lijn afgeleid van menselijke pluripotente stamcellen die 12 verschillende familiale Parkinson-ziektemutaties dragen, waarbij mutatiespecifieke splicing-veranderingen worden onthuld die gekoppeld zijn aan belangrijke cellulaire defecten die overlappen met postmortem hersenbevindingen en mogelijk kunnen dienen als diagnostische biomarkers of therapeutische doelwitten.