An ALS-associated TARDBP mutation drives cryptic exon inclusion and RNA dysregulation
Deze studie toont aan dat de met ALS geassocieerde TARDBP K181E-mutatie neurodegeneratie in menselijke voorhersenen-organoïden aanstuurt door de RNA-bindingsspecificiteit van TDP-43 te veranderen waardoor cryptische exon-inclusie wordt veroorzaakt, waarbij specifiek de mis-splicing van PRDM2 wordt geïdentificeerd als een pathologisch evenement dat aanwezig is in ALS-motoneuronen.