Comprehensive classification of HCN1 variants linked to neurodevelopmental disorders with and without epilepsy

Dit onderzoek classificeert HCN1-varianten in vier functionele groepen en onthult een sterke correlatie waarbij verlies-van-functie-mutaties vaker leiden tot niet-epileptische neurodevelopmentale stoornissen, terwijl winst-van-functie- en gemengde varianten sterk geassocieerd zijn met epilepsie en ernstige ontwikkelingsstoornissen, waarbij bepaalde allosterische modulatoren de functionele eigenschappen van deze mutaties kunnen normaliseren.

Castelli, R., Marini, C., Porro, A. + 31 more2026-03-20🔬 pathology

Cross-Modal Training Using Xenium Spatial Transcriptomics Enables DINO-DETR Based Detection of Vascular Niches in H&E Whole-Slide Images

Dit onderzoek toont aan dat cross-modale training met Xenium-ruimtelijke transcriptomica een DINO-DETR-model mogelijk maakt dat vasculaire nissen in routine H&E-slaadjes detecteert, wat leidt tot een objectieve, schaalbare kwantificatie die in astrocytomen een onafhankelijke prognostische waarde heeft voor de algehele overleving.

S, P., Alugam, R., Gupta, S. + 2 more2026-03-19🔬 pathology

Combined suppression of HNF4α/γ drives a reversible epithelial-intrinsic barrier defect in Crohn's disease.

Dit onderzoek toont aan dat het herpositioneren van bestaande kankermedicijnen (pazopanib en ponatinib) als RIPK3-remmers de epidermale barrièrestoornis bij de ziekte van Crohn kan herstellen door de geïntegreerde stressrespons en necroptose te onderdrukken, wat een nieuwe therapeutische strategie biedt voor langdurige remissie.

Halder, D., Esmaeilniakooshkghazi, A., Wang, Y. + 5 more2026-03-18🔬 pathology

MOSAIC: Explainable AI for Reproducible Histologic Grading and Prognostic Stratification in Breast Cancer

Het paper introduceert MOSAIC, een uitlegbare AI-framework dat de reproduceerbaarheid en prognostische nauwkeurigheid van de Nottingham-histologische grading voor borstkanker verbetert door de beoordeling te ontleden in componenten, wat leidt tot een aanzienlijke vermindering van de variabiliteit tussen pathologen en een betere risicostratificatie dan traditionele methoden.

Sonpatki, P., Gupta, S., Biswas, A. + 16 more2026-03-18🔬 pathology

Longitudinal study of liver disease progression in the PEX1-Gly844Asp mouse model of mild Zellweger Spectrum Disorder

Dit longitudinale onderzoek onthult dat peroxisoomdysfunctie in het PEX1-G844D-muismodel voor milde Zellweger-spectrumstoornis leidt tot een progressieve leverziekte die wordt gekenmerkt door PPAR-activatie, chronische hyperplasie, verstoorde lipidenhomeostase en systemisch lipiden-tekort, wat nieuwe therapeutische doelen biedt voor het behandelen van leveraandoeningen bij ZSD-patiënten.

Chen, L., Choi, H., Argyriou, C. + 12 more2026-03-16🔬 pathology

Multi-component functionalized Bifidobacterium longum hydrogel for multi-target integrated therapy of colitis-associated anxiety and depression

Deze studie presenteert een geavanceerde hydrogel op basis van *Bifidobacterium longum* die ontstekingsremmende en neuroactieve componenten combineert om via de darm-hersen-as gelijktijdig colitis en de bijbehorende angst en depressie te behandelen door ontstekingen te onderdrukken, de darmbarrière te herstellen en de productie van gunstige metabolieten te stimuleren.

Zhang, S., Zhang, Y., He, J. + 15 more2026-03-13🔬 pathology