29 papers
Dit artikel presenteert een uitgebreid privacy-evaluatiekader dat drie methoden combineert om het risico op memorisatie van gevoelige genomische data in Genomic Language Models te kwantificeren, waarbij wordt vastgesteld dat geen enkele aanvalsmethode het volledige risico dekt en dat multi-vector auditing noodzakelijk is.
Het paper introduceert CLEF, een model dat longitudinale biologische en klinische trajecten nauwkeurig kan bewerken door interventies op specifieke tijdstippen en variabelen te richten, waardoor het aanzienlijk beter presteert dan bestaande methoden bij het genereren van realistische tegenwereldscenario's.
Deze studie toont aan dat DNA-embeddings van foundationmodellen kwetsbaar zijn voor modelinversie-aanvallen, waarbij gevoelige oorspronkelijke sequenties met succes kunnen worden gereconstrueerd, wat de urgentie benadrukt van privacybewust ontwerp voor Embeddings-as-a-Service-diensten.
Deze studie presenteert een diep-leringsframework voor adversariaal domeinadaptatie dat effectieve kennisoverdracht tussen heterogene RNA-seq-datasets mogelijk maakt, waardoor de nauwkeurigheid van kanker- en weefselclassificatie aanzienlijk verbetert, vooral in scenario's met beperkte data.
Dit paper introduceert twee probabilistische maatstaven, de Reproductiegraad (RR) en de Valse Irreproductibiliteitsgraad (FIR), om de reproduceerbaarheid van positieve associaties in genomewide associatiestudies (GWAS) kwantitatief te beoordelen en zo de ontwerp van replicatiestudies te sturen en potentiële ware vondsten in niet-reproduceerbare resultaten te identificeren.
Dit artikel introduceert een nieuwe methode voor gezamenlijke analyse van samenvattingsstatistieken uit meerdere GWAS-studies die gebaseerd is op het beheersen van de gezamenlijke lokale false discovery rate, en toont aan dat deze methode krachtiger is dan bestaande meta-analyse-methoden, vooral bij heterogene datasets.
Dit paper introduceert pHapCompass, een probabilistisch algoritme voor het assemblen van haplotypen in diploïde en polyploïde genomen dat ambiguïteit in read-toewijzing expliciet modelleert om een verdeling over haplotype-faseringen te berekenen en onzekerheid te kwantificeren, terwijl het ook een nieuwe simulatie-workflow en geëxtendeerde evaluatiemetrics biedt voor realistischere polyploïde studies.
Dit artikel introduceert een agentisch framework dat ongestructureerde informatie uit biomedische literatuur omzet in uitvoerbare onderzoeksobjecten, waardoor geautomatiseerde datahergebruik en cross-studie analyses op schaal mogelijk worden.
Deze studie presenteert een doorbraak waarbij een compact en performant hematopoëtisch algoritme wordt geëxtraheerd uit de interne mechanica van het foundation-model scGPT, wat resulteert in een standalone methode die zonder hertraining superieure prestaties levert ten opzichte van bestaande tools en de interpretatie van biologische foundation-modellen mogelijk maakt.
Deze paper introduceert SNPgen, een tweestaps latent diffusion-model dat privacy-bevarende, fenotype-gestuurde synthetische genotype-data genereert die prestatie-technisch vergelijkbaar zijn met real-data voor polygenische risicoscores, zonder individuele privacy te schenden.
Deze paper introduceert een parameter-efficiënte Diffusion Transformer die, dankzij een 2D CNN-encoder en DDPO-finetuning, 200bp celtype-specifieke regulatoire DNA-sequenties genereert met een aanzienlijk snellere convergentie, minder memorisatie en een 38-voudige verbetering in voorspelde regulatoire activiteit vergeleken met eerdere modellen.
In dit artikel wordt TrinityDNA voorgesteld, een bio-geïnspireerd fundamenteel model dat geavanceerde architectuurcomponenten en een evolutionaire trainingsstrategie combineert om de uitdagingen van het modelleren van lange DNA-sequenties aan te pakken en de nauwkeurigheid van genoomanalyses aanzienlijk te verbeteren.
Het paper introduceert LA-MARRVEL, een kennisgebaseerd LLM-framework dat de diagnose van zeldzame ziekten verbetert door patiëntfenotypes te integreren in prompts, wat leidt tot een aanzienlijke stijging in de prioritering van genen en klinisch onderbouwde, controleerbare verklaringen.
Dit artikel introduceert een protocollaire 'pre-synthesis gate' om de betrouwbaarheid van salientiekaarten voor siRNA-voorspelling te valideren, waarbij het aantoont dat dergelijke validatie essentieel is om onopgemerkte faalmodi te detecteren en dat een biologisch geïnformeerde regularisator (BioPrior) de trouw van deze attributiemethoden verbetert.
Dit onderzoek toont aan dat biologische foundation-modellen zoals scGPT en Geneformer een betekenisvolle, gedeelde maar lokaal geconcentreerde topologische en geometrische structuur leren in hun interne representaties, zoals bevestigd door een autonoom gescreende reeks van 141 hypothesen.
Deze studie presenteert een end-to-end machine learning-pijplijn die bulk- en single-cell transcriptomics-data van MS-patiënten integreert om via XGBoost en SHAP-analyse nieuwe biomarkers en mechanistische inzichten in de pathogenese van Multiple Sclerosis te onthullen.
Het artikel introduceert Prism, een raamwerk dat door middel van backdoor-adjustment multimodale epigenomische signalen effectief integreert om confounding effecten te elimineren, waardoor state-of-the-art prestaties voor genexpressievoorspelling worden bereikt met korte DNA-sequenties in plaats van lange sequenties.
Dit artikel toont aan dat het gebruik van foundation model-embeddings in combinatie met MiniRocket voor het vasthouden van lokale activatiepatronen de generalisatie van antimicrobiële resistentievoorspellingen over verschillende bacteriesoorten aanzienlijk verbetert ten opzichte van traditionele k-mer-baselines.
Dit paper introduceert GGE, een open-source Python-framework dat een gestandaardiseerde evaluatie mogelijk maakt voor generatieve modellen van single-cell genexpressiedata door bestaande inconsistenties in metrieken en hyperparameters op te lossen en biologisch onderbouwde analyses te bieden.
Deze paper introduceert ELISA, een interpreteerbaar hybride AI-agent dat scGPT-embeddings en taalmodellen combineert om mechanistische biologische hypotheses direct uit single-cell RNA-sequencing-data af te leiden zonder toegang tot de oorspronkelijke count-matrix.