Variant burden, trial power and annotation pitfalls across thirteen host-directed therapy target genes in the GenomeIndia cohort
Deze studie analyseert de GenomeIndia-cohort om aan te tonen dat hoewel doelwitten voor gastheergerichte therapie tegen tuberculose een onvoldoende grote last van functie-beperkende varianten vertonen om voorafgaande genotyping noodzakelijk te maken, significante verschillen in allelfrequentie ten opzichte van Europese populaties en annotatieproblemen het cruciale belang benadrukken van lokale validatie voordat therapeutische hypothesen worden geïmporteerd.