🧬 Category

q-bio

4852 papers

🧬 biology

The genetic architecture of monogenic neurodevelopmental disorders in Pakistan: a systematic review, 2006–2024

Deze systematische review van 145 studies (2006–2024) onthult dat neurodevelopmentale stoornissen in Pakistan worden gekenmerkt door uitgebreide genetische heterogeniteit en een duidelijke dominantie van autosomaal recessief overerving gedreven door een hoge mate van consanguïteit, waarbij whole-exome sequencing 424 unieke varianten in 289 genen heeft geïdentificeerd, voornamelijk in de provincies Punjab en Khyber Pakhtunkhwa.

Fareeza Anwar, Shah Zainab, Shahab Uddin, Kashif Khan, Ashfaq Ahmad, Misbah Naz, Inam Ullah, Abrar Hussain, Hamid Khan (…)2026-07-31
🧬 biology

Automated cross-source gap detection reveals phage therapy deserts in WHO priority pathogens: a proof-of-concept

Deze studie introduceert een reproduceerbare, geautomatiseerde methodologie die genomische, publicatie- en klinische trialgegevens integreert om onderzoeksgaten in fagentherapie systematisch in kaart te brengen over de prioritaire pathogenen van de WHO, waarbij kritieke "woestijnen" worden onthuld zonder klinische trials voor hoogprioritaire dreigingen zoals *Neisseria gonorrhoeae* en *Salmonella typhi*.

Carsten Rehfeld2026-07-31
🧬 biology

Structure-verified graph attention networks for residue-level prediction of antibody-contact escape mutations in the SARS-CoV-2 spike protein

Deze studie vestigt een op structuur geverifieerde pijplijn die SARS-CoV-2-sequenties koppelt aan antilichaam-spike-complexen om betrouwbare labels voor ontsnappingsmutaties te genereren, waarbij wordt aangetoond dat hoewel graph attention networks een hoge prestatie leveren op bekende structuren, hun vermogen om te generaliseren naar nieuwe antilichaamdoelwitten kritisch afhangt van de overlap van geverifieerde contactposities en de rigoureuze correctie van labelartefacten.

Samanvith Chowdhary Pentyala2026-07-31
🧬 biology

HERV-K10 Retrotransposes in Human Cancer Cells: An Etiology Factor for Glioblastoma Aggressiveness

Deze studie daagt de heersende opvatting uit dat humane endogene retrovirussen (HERV-K) inactief zijn door aan te tonen dat het HERV-K10-element actief retrotransponeert in menselijke kankercellen en onrijpe oöcyten, waarbij dit proces genomische instabiliteit aandrijft en agressieve, metastatische kankerstamcelachtige kenmerken induceert in glioblastoom.

Theodore Tzavaras, Foteini Gkartziou, Dimitris Noutsopoulos, Stefania Mantziou, Soteroula Thrasyvoulou, Georgios Varthol (…)2026-07-31
🧬 biology

Striatal inflammation is exacerbated by impaired resolution in a model of ASD: environmental enrichment rescues neuroimmune and behavioral deficits

Deze studie toont aan dat in een ASD-muismodel met de R451C Neuroligine-3 mutatie, een verslechterde resolutie van striatale inflammatie synaptische en gedragsmatige defecten aanstuurt via lipidomische en gliale dysregulatie, wat volledig kan worden omgekeerd door omgevingsverrijking die de endogene inflammatoire resolutiepaden herstelt.

Paola Bonsi, Martina Montanari, Marta Tiberi, Marc Dubourdeau, Giulia Ponterio, Maria Meringolo, Giulia Carrera, Frances (…)2026-07-31
🧬 biology

A Spatial Risk Model Reveals a 25 μm Transcriptomic Event Horizon for Plaque-Associated Myeloid Activation in Alzheimer’s Disease

Door het analyseren van hoogresolutie ruimtelijke transcriptomica-data uit hersenen met de ziekte van Alzheimer, identificeert deze studie een precieze ruimtelijke drempel van 25 μm waarbij myeloïde cellen abrupt overgaan van een homeostatische naar een ziektegeassocieerde staat, wat specifieke vroege waarschuwingsbiomarkers en regulatoire drijfveren binnen deze kritieke gebeurtenishorizon onthult.

Benjamin Goodluck Otuya2026-07-31
🧬 biology

Entropy partitioning reveals an organization–adaptability window in open flow networks

Dit artikel introduceert een Shannon-entropie-partitioneringskader voor open stroomnetwerken om een "organisatie-adaptiviteitsvenster" te onthullen, waarbij wordt vastgesteld dat hoewel de meeste natuurlijke ecosystemen dit optimale stadium bezetten, stedelijke systemen hier doorgaans niet aan voldoen vanwege een onvoldoende diversiteit in grensuitwisseling relatief aan de interne stroom wanorde.

gérard merlin, julien Ramousse2026-07-31
🧬 biology

Signatures of selection underlying adaptation and production performances in tropical Bos indicus cattle: A systematic review

Deze systematische review synthetiseert bewijs van genoombrede selectiesignaturen uit 58 studies om een reproduceerbare kern van kandidaatgenen te identificeren in tropische *Bos indicus*-runderen die zowel klimaatadaptatie (thermotolerantie en immuniteit) als productiekenmerken beheersen, waarmee prioritaire doelwitten worden geboden voor fokstrategieën die veerkracht vergroten zonder de productiviteit in gevaar te brengen.

Dyah Maharani, Pita Sudrajad, Sigit Bintara, Tri Satya Mastuti Widi, Mulumebet Worku2026-07-31
🧬 biology

Genetic variants associated with on-water sports performance: A systematic review

Deze systematische review van 28 studies identificeert 17 genetische varianten in acht populaties die geassocieerd zijn met prestaties in watersporten, maar concludeert dat de huidige bewijslast onvoldoende is voor een meta-analyse, waarbij de noodzaak wordt benadrukt voor grotere, diverse en collaboratieve genoombrede studies om de genetische basis van atletisch succes in deze disciplines volledig te begrijpen.

Arnab Das, Vaishnav Ramesh, Vijmendra Kumar Grover, Rohan Karamballi, Pralay Majumdar2026-07-31