Novel compound-heterozygous variants in PYCR1 broaden the mutation spectrum of autosomal-recessive cutis laxa
Deze studie identificeert en functioneel valideert twee nieuwe compound-heterozygote *PYCR1*-varianten als pathogene oorzaken van autosomaal-recessieve cutis laxa, waarbij het mutatiespectrum wordt uitgebreid en het geassocieerde neurodevelopmentale fenotype wordt gekarakteriseerd door middel van geïntegreerde genetische, functionele en multi-omics analyses.